Causas de la galactosemia, un trastorno que hace que los niños no puedan digerir la leche
Antes de decidir tener hijos, debe verificar su historial familiar de galactosemia. Si está presente, su hijo puede estar en riesgo de esta condición.
¿Qué es la galactosemia??
La galactosemia es una condición que le impide digerir la galactosa, un azúcar simple que se encuentra en los productos lácteos. Galactosemia significa demasiada galactosa en la sangre que no se está utilizando. Este es un trastorno genético heredado en la familia..
Cuando digiere productos lácteos, la lactosa se divide en galactosa y glucosa. Las personas con galactosemia no pueden tolerar ningún tipo de leche (humana o animal). Deben tener cuidado con otros alimentos que contengan galactosa. Su cuerpo puede tener demasiada galactosa acumulada en la sangre y puede causar serios problemas de salud si no se trata.
Si a los bebés con galactosemia se les da leche, las sustancias producidas a partir de galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Si no se trata, hasta el 75% de los bebés con galactosemia no sobrevivirán.
Varios tipos de galactosemia incluyen:
- Clásicos y variantes clínicas de la galactosemia (también conocida como galactosemia tipo 1): trastornos metabólicos genéticos raros.
- Variantes de la galactosemia de Duarte: mucho más comunes que las variantes clásicas o clínicas de la galactosemia en muchas poblaciones.
- Deficiencia de galactoquinasa (también conocida como galactosemia tipo 2)
- Deficiencia de epimerasa (también conocida como galactosemia tipo 3).
¿Qué causa la galactosemia??
Esta condición es heredada de los padres. Los niños con galactosemia reciben mutaciones genéticas de sus padres, pero es posible que los padres no tengan estas afecciones. Se dice que cada padre porta una copia del gen que causa la galactosemia y esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo..
¿Quién está en riesgo de desarrollar galactosemia??
La genética de los padres decidirá si el bebé tiene galactosemia o no. Si ambos padres tienen el gen, hay un 25% de probabilidades de que el niño nazca con una enfermedad y un 50% de probabilidades de que el niño sea portador de defectos genéticos..
¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia??
La galactosemia por lo general no muestra síntomas al nacer. Después de unos días o después de tomar leche, es posible que aparezca la aparición de ictericia, diarrea, vómitos y bebés que no experimentan aumento de peso. Más específicamente, los síntomas que se presentan son:
- Convulsiones
- Irritación
- Letargi
- Es difícil de comer: los bebés se niegan a comer fórmula que contenga leche.
- Mal peso
- Coloración amarillenta de la piel y ojos blancos (ictericia).
- Vómito.
A los niños con galactosemia a menudo se les da dieta de galactosemia al nacer, pero todavía existe el riesgo de complicaciones a largo plazo..
- Ampliación del corazón.
- Insuficiencia renal
- Catarata en el ojo
- Daño cerebral
- Dificultades del habla y del lenguaje.
- Las habilidades motoras y de movimiento se retrasan.
- Discapacidad de aprendizaje
- La falla ovárica puede ocurrir en las niñas.
¿Cuáles son las complicaciones de la galactosemia??
Pueden aparecer complicaciones de galactosemia:
- Cataratas
- Cirrosis hepática
- El desarrollo del habla se retrasa.
- Períodos menstruales irregulares, reducen la función ovárica causando insuficiencia ovárica
- Discapacidad mental
- Infección grave por bacterias (sepsis por E coli)
- Temblor (agitación) y función motora incontrolada.
- Muerte (si hay galactosa en la comida).
¿Cómo se diagnostica la galactosemia??
El diagnóstico de galactosemia se realiza generalmente en la primera semana de vida con un análisis de sangre como parte de un examen estándar para recién nacidos.
Las pruebas para verificar la galactosemia incluyen:
- Hemocultivo para infecciones bacterianas (sepsis por E coli)
- Actividad enzimática en los glóbulos rojos.
- Cetonas en la orina
- Diagnóstico prenatal mediante la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa.
Los resultados de la prueba pueden mostrar:
- Aminoácidos en orina o plasma sanguíneo.
- Ampliación del corazón.
- Líquido en el estómago.
- Bajo nivel de azúcar en la sangre
Cómo tratar la galactosemia?
A día de hoy, no hay medicamentos que puedan tratar la galactosemia. El tratamiento requiere restricciones en una dieta estricta de lactosa / galactosa. Las personas con esta afección deben evitar toda la leche, los productos que contengan leche (incluida la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa, para vivir. Lea las etiquetas de los productos para asegurarse de que usted o su hijo con esta condición no ingieran alimentos que contengan galactosa..
Los padres de bebés diagnosticados con galactosemia necesitan usar una fórmula que no contenga galactosa. Los bebés pueden ser alimentados:
- Fórmula de soja
- Otra leche de fórmula sin lactosa
- Fórmula a base de carne o nutramigen (fórmula hidrolizada de proteína)
- Suplementos de calcio recomendados.
Incluso después de cambiar a la leche de fórmula que no es galactosa, es posible que su hijo aún tenga sepsis si ha ingerido alimentos de galactosa anteriormente. Los antibióticos se usan generalmente para prevenir la sepsis en los niños..
Alguien con esta afección nunca ha podido digerir los alimentos con galactosa. Sin embargo, con atención médica y desarrollo, la mayoría de los niños con galactosemia ahora viven normalmente..
