Síndrome de Noonan, un trastorno raro que hace que los niños sean cortos y tardíos en la pubertad
Ningún padre quiere que su hijo nazca discapacitado. Aun así, hay muchos factores inesperados que pueden causar defectos de nacimiento en el bebé. Estos factores a menudo tampoco son un factor intencional por parte de los padres. El síndrome de Noonan es uno de los raros trastornos genéticos que pueden causar que los bebés nazcan discapacitados. En algunos casos, esta condición puede no ser diagnosticada hasta que el niño crezca..
El síndrome de Noonan es un defecto de nacimiento raro
El síndrome de Noonan es un defecto de nacimiento causado por un trastorno genético con una variedad de síntomas, como anomalías cardíacas y formas faciales inusuales..
Se estima que 1 de cada 2500 niños en el mundo nacen con el síndrome de Noonan con mayor o menor gravedad..
¿Qué causa el síndrome de Noonan??
La causa del síndrome de Noonan es una mutación genética que se produce durante el desarrollo del feto en el útero. Los genes llevan mensajes para producir proteínas que funcionan para regular las funciones corporales. Las mutaciones genéticas pueden afectar cualquier función que tenga la proteína. El síndrome de Noonan ocurre cuando hay al menos 8 genes que están dañados o que los cambios en la función son los adecuados.
Los bebés tienen un 50% de probabilidades de nacer con este síndrome si heredan copias de mutaciones genéticas de uno de sus padres. Los padres no tienen que tener el síndrome de Noonan para heredarlo a su descendencia posterior. En la mayoría de los casos, los padres son solo portadores de mutaciones genéticas (portadores) que ni siquiera se dan cuenta de que tienen un gen que desencadena el síndrome de Noonan.
Además de los factores parentales congénitos, las mutaciones genéticas también pueden ocurrir espontáneamente debido a errores en el programa de formación del código genético que se produce durante la fertilización.
¿Cuáles son los síntomas y signos del síndrome de Noonan??
Las características de los bebés que nacen con el síndrome de Noonan son rasgos faciales bastante inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, problemas de sangrado, malformaciones óseas. Todavía hay muchos otros signos y síntomas que pueden variar según el bebé..
La forma de la cara del síndrome de Noonan es muy típica, a saber:
- Frente ancha.
- Ojos cruzados.
- Párpados caídos (flacidez).
- Curvas profundas del labio superior (filtrado o naranja)..
- La distancia del ojo es demasiado ancha y está "separada" por una piel azul pálida o azul verdosa en el medio.
- El cuello tiende a ser corto y ancho, con protuberancias excesivas en la piel del cuello y una línea de cabello baja en la parte posterior del cuello..
- Labio leporino.
- Flujo desigual de dientes.
- Posición de la oreja baja.
- Mandíbula inferior más pequeña (micrognatia).
Hasta un 50-70% de las personas con síndrome de Noonan tienen baja estatura. Al nacer, generalmente son largos y el peso parece normal, pero el crecimiento se ralentizará a pesar de que envejecen. Por lo tanto, el niño con síndrome de Noonan se verá más bajo que otros niños de su edad. Los bebés con síndrome de Noonan también pueden nacer con las manos y los pies inflamados causados por la acumulación de líquido (linffema), que puede desinflarse con el tiempo.
Además, las personas con síndrome de Noonan a menudo experimentan deformidades óseas caracterizadas por esternón hundido (pectus excavactum) o incluso hueso prominente de la pechuga (pectus carinatum). En algunos casos también hay quienes experimentan escoliosis..
La mayoría de las personas con síndrome de Noonan también nacen con defectos cardíacos congénitos críticos. El defecto cardíaco más común en niños con síndrome de Noonal es un estrechamiento de la válvula que controla el flujo de sangre desde el corazón a los pulmones (estenosis de la válvula pulmonar). Algunas tienen miocardiopatía hipertrófica, que agranda y debilita el músculo cardíaco.
Se informa que varios trastornos hemorrágicos aparecen en la mayoría de los niños con síndrome de Noonan. A partir de hematomas excesivos, hemorragias nasales frecuentes o sangrado prolongado después de una lesión o cirugía.
Los hombres que nacen con el síndrome de Noonan generalmente fallan en la pubertad. Por lo tanto, la mayoría de los hombres con síndrome de Noonan tienen testículos que no bajan o se denominan criptorquidia. Esto puede afectar la fertilidad. Mientras que para las mujeres, la pubertad llegará tarde..
La mayoría de los niños diagnosticados con el síndrome de Noonan tienen inteligencia normal, pero algunos experimentan discapacidades intelectuales que hacen que necesiten educación especial. Algunos enfermos de Noonan también tienen problemas de visión o audición. Los bebés afectados pueden experimentar problemas de alimentación, que generalmente mejoran desde la edad de 1 a 2 años..
¿Cuál es el tratamiento adecuado para el síndrome de Noonan??
El síndrome de Noonan no tiene medicamentos y cómo tratarlos específicamente, pero se puede manejar de ciertas maneras según los síntomas que aparecen. Por ejemplo, si un bebé también nace con un defecto cardíaco, el problema cardíaco se puede superar mediante cirugía. Los problemas de altura se pueden corregir con la terapia de la hormona del crecimiento para que la altura coincida con otros niños que sean apropiados.
En algunos niños con síndrome de Nooman, los músculos faciales, especialmente la boca, se debilitan, lo que afecta su capacidad para hablar y comer. Así que se necesita terapia del habla para superar este problema entrenando los músculos de la boca para que se muevan adecuadamente..
En los niños, si el estado de los testículos aún no está bajo, generalmente se trata con cirugía o lo que se denomina acción de orquidexex..
A medida que avanza la edad, los niños con síndrome de Noonan aún deben ser revisados periódicamente para controlar los síntomas. El aumento de la edad por lo general no tiene una barrera de salud importante debido a esta condición. Las personas con síndrome de Noonan pueden vivir una vida normal.
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