Todo sobre la talasemia, una enfermedad que afecta la producción de hemoglobina en el cuerpo
La sangre es uno de los componentes importantes del cuerpo humano. Desafortunadamente, no todos tienen la composición de sangre óptima para llevar a cabo varias funciones en el cuerpo. Hay varias enfermedades que afectan los componentes de la sangre humana. La talasemia, por ejemplo. Esta enfermedad es un trastorno sanguíneo que altera la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina y glóbulos rojos..
¿Cuáles son los factores de riesgo para la talasemia??
La talasemia o talasemia es un trastorno de los trastornos de la sangre que hace que la producción de hemoglobina en el cuerpo sea inferior a la cantidad normal. De hecho, una persona con talasemia generalmente tiene una forma de glóbulos rojos (eritrocitos) que son demasiado pequeños o diferentes de su forma normal..
La hemoglobina es una molécula de proteína en los glóbulos rojos, que actúa como un color rojo distintivo para estas células sanguíneas. Además, la hemoglobina también desempeña un papel para ayudar a que los glóbulos rojos liberen oxígeno de los pulmones para que circulen por todo el cuerpo, así como para transportar el dióxido de carbono de todo el cuerpo a los pulmones para ser liberados..
La talasemia puede causar que una persona sufra de anemia porque el cuerpo no tiene un número normal de glóbulos rojos. Como resultado, el cuerpo no recibe un suministro de sangre rico en oxígeno, por lo que a menudo te hace sentir débil, letárgico, cansado y sin poder..
El principal factor de riesgo para la talasemia es la historia familiar. Sí, la talasemia está incluida en la lista de enfermedades causadas por la genética o la herencia en la familia. Una persona puede experimentar talasemia por una mutación en el gen de la hemoglobina que se transmite por uno o ambos padres.
Si su familiar tiene antecedentes de talasemia, su riesgo puede ser mayor para experimentar esta enfermedad. Sin embargo, eso no es todo. La talasemia también ocurre en personas de origen étnico asiático, americano, mediterráneo o africano..
¿Cuáles son los signos y síntomas de la talasemia??
Los síntomas de la talasemia no son siempre los mismos, pero pueden variar con cada persona. Estos signos y síntomas generalmente dependen del tipo de talasemia y de la gravedad de la afección experimentada. Sin embargo, algunos síntomas comunes de la talasemia, como:
- Piel amarillenta o pálida (ictericia)
- Fatiga severa
- Dolor de pecho
- Defectos o anomalías óseas, especialmente en la cara.
- El estomago se hincha
- El crecimiento tiende a ser lento.
- Orina oscura
- Manos y pies frios
- Falta de aliento
- Latido rápido
- Dolor de cabeza
- Susceptible a la infección
La talasemia puede venir en diferentes momentos. Algunos han experimentado signos y síntomas de talasemia desde el nacimiento, pero otros solo lo han experimentado después de algunos años de vida. De hecho, algunas personas que solo tienen una mutación del gen de la hemoglobina con talasemia, no pueden experimentar los síntomas de esta enfermedad.
Por otro lado, no pocas personas con talasemia sienten signos y síntomas claros, por lo que tienden a ser subestimadas. De hecho, la talasemia que se ha desarrollado más severamente puede causar daño a los órganos. Entonces, no se demore en consultar su queja con el médico..
Varios tipos de talasemia
No solo uno, sino que hay varios tipos de talasemia. Esto depende de la mutación del gen obtenido del progenitor y de qué parte de la hemoglonina es el objetivo de la mutación. Cuantos más genes muten, más grave será la talasemia..
Los siguientes son varios tipos de talasemia, que incluyen:
1. alfa talasemia
La hemoglobina se compone de 2 cadenas de globina, a saber, alfa y beta. La alfa talasemia ocurre cuando la molécula de hemoglobina no puede producir suficiente proteína alfa globina. Si quieres hacer cadenas de proteína alfa globina, tu cuerpo necesita 4 genes, cada uno de los cuales proviene de los padres.
En otras palabras, 2 genes provinieron del padre y los 2 restantes provinieron de la madre. Si el número de estos genes es insuficiente, por ejemplo, la falta de uno o más, entonces aparece la alfa talasemia.
La gravedad de este tipo de talasemia está determinada por la cantidad de genes dañados y mutados, a saber:
- Pérdida de 1 gen alfa: las personas que no desarrollan síntomas, pero corren el riesgo de ser portadoras que heredarán mutaciones genéticas en los niños. Por lo tanto, aumentará el riesgo de que los niños experimenten talasemia.
- Pérdida de 2 genes alfa: personas con síntomas de talasemia pero en un nivel leve.
- Pérdida de 3 genes alfa: personas con niveles moderados a severos de talasemia, que generalmente se sabe que tienen hemoglobina H o un tipo de anemia crónica.
- Pérdida de 4 genes alfa: este tipo es realmente raro, pero es una afección de talasemia grave que puede ocurrir antes del nacimiento. Esta condición también se conoce como hidros fetal, que hace que el feto experimente una anemia grave y generalmente muere poco después del nacimiento..
2. La talasemia beta
La talasemia beta ocurre cuando el cuerpo no recibe dos genes de globina beta, cada uno de los cuales debe provenir de ambos padres. Similar a la alfa talasemia, la gravedad de la talasemia beta también depende de cuántos genes muten.
- Pérdida de 1 gen: personas que sufren síntomas que aún son leves. Este tipo de talasemia también se conoce como talasemia intermedia. Esta condición no es demasiado grave, por lo que no requiere una transfusión de sangre.
- Pérdida de 2 genes: las personas con síntomas experimentan síntomas que van de moderados a graves. Este tipo también se conoce como talasemia mayor (anemia de Cooley). Esta condición es bastante severa, requiriendo transfusiones de sangre regulares.
3. Talasemia menor
Alguien que tiene este tipo de talasemia generalmente no muestra ningún síntoma. Aunque hay síntomas, la posibilidad solo se limita a la anemia leve. Esta condición también puede clasificarse como alfa talasemia menor, a saber, la pérdida de 2 genes o la talasemia beta menor, que es la pérdida de 1 gen..
Debido a la falta de síntomas, a veces es difícil detectar temprano este tipo de talasemia. Por lo tanto, es importante averiguar más si uno o ambos padres y otros antecedentes familiares tienen talasemia.
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