Cuidado con el síndrome de Angelman, enfermedades congénitas que atacan el sistema nervioso
El sistema nervioso es uno de los sistemas importantes en la vida humana. Sin el apoyo normal de los nervios, una persona se altera en su desarrollo. Esta anormalidad de la función nerviosa puede ocurrir debido a una enfermedad durante la edad adulta o desde el útero. Bueno, hay una enfermedad congénita que ha perturbado el sistema nervioso humano desde el nacimiento, llamado síndrome de Angelman..
El aumento de la tasa de natalidad de los bebés con anomalías congénitas hace que muchos investigadores se esfuercen en descubrir los orígenes de este síndrome. ¿Qué pasa con los bebés y las personas con este síndrome bastante raro? ¿Hay algún medicamento para curarlo? Descubre más abajo.
Definición y causas del síndrome de angelman.
El síndrome significa una colección de síntomas. El síndrome de Angelman es una enfermedad que ataca el sistema nervioso humano para que surjan algunos síntomas en los pacientes. Esto resulta en la inhibición del proceso de crecimiento y la maduración psicomotora de una persona, especialmente en cuestiones intelectuales..
Se estima que esta enfermedad ocurre en 1 de cada 12,000 a 20,000 nacidos vivos. Es por eso que este síndrome en realidad rara vez se encuentra.
La causa del síndrome de Angelman es una mutación genética que se produce antes del nacimiento del bebé. Esta mutación genética causa anomalías en el cromosoma 15. Este trastorno causa una alteración en el sistema nervioso del bebé..
Síntomas y signos del síndrome de Angelman.
Las personas con este síndrome tienen diversos síntomas y signos que pueden verse tanto durante la infancia como cuando el niño crece. Estos son los síntomas del síndrome de Angelman..
Ataxia
La ataxia es un trastorno en forma de falta de coordinación entre los miembros del cuerpo. A las personas con síndrome de Angelman les resultará difícil realizar movimientos que requieran la coordinación de varias partes del cuerpo, como tomar algo, sostener objetos, caminar, incluso masticar y tragar alimentos..
Temblor e inquietud.
Debido a la interrupción del desarrollo de los músculos del cuerpo, los temblores pueden ocurrir en personas con este síndrome. Además, varios estudios afirman que los enfermos tienden a ser nerviosos e hiperactivos..
Escoliosis
La mayoría de los enfermos también tienen la forma de una espina curva en el lado llamado escoliosis. Una señal que es visible es la diferencia al golpear la altura del hombro derecho e izquierdo.
Ojos cruzados
En el mundo médico, los ojos bizcos también se conocen como estrabismo. Este fenómeno se produce porque hay músculos alrededor de los ojos que se debilitan, de modo que la posición del globo ocular se vuelve desigual.
Trastornos del crecimiento y desarrollo.
Aunque puede vivir hasta la edad adulta, hay una interrupción del crecimiento en los niños con este síndrome porque existen barreras de desarrollo para el sistema nervioso del niño. No es infrecuente que se produzcan convulsiones cuando el paciente todavía tiene algunos meses de edad.
Extremidades rígidas
La mayoría de los bebés sufren rigidez en las cuatro extremidades debido al exceso de fuerza muscular en el área.
Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Angelman?
Esta enfermedad se puede diagnosticar cuando el bebé todavía está en el útero (prenatal) y después del nacimiento (postnatal).
Diagnostico prenatal
La detección del síndrome de Angelman cuando un bebé aún está en el útero puede realizarse analizando el líquido amniótico de las mujeres embarazadas, seguido de un examen cromosómico para poder identificar ciertos trastornos genéticos. Si se detectan anomalías en el cromosoma 15, se sospecha que su hijo tiene este síndrome..
Diagnostico postnatal
Además de observar las anomalías físicas y rastrear la historia del desarrollo infantil que conduce a esta enfermedad, se puede hacer un diagnóstico definitivo mediante el análisis de cromosomas que muestra anomalías en el cromosoma.
¿Existe una cura para el síndrome de Angelman??
Hasta ahora, el mundo médico no ha encontrado una terapia que pueda curar completamente el síndrome de Angelman. Esto es difícil porque esta enfermedad es causada por factores genéticos, por lo que se han formado varios tipos de anomalías desde el útero.
Hasta ahora, el tratamiento apunta más a la rehabilitación con el objetivo de optimizar el desarrollo y el comportamiento de los niños. Además, los médicos recomendarán varias correcciones a los trastornos físicos que surjan, como estrabismo y escoliosis..
¿Qué pasa con la esperanza de vida del paciente??
Aunque no hay cura, la persona promedio con síndrome de Angelman puede vivir hasta la vejez. Sin embargo, los pacientes deben permanecer bajo la supervisión y el apoyo de otros para que puedan llevar a cabo sus actividades de manera óptima..
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