Síndrome de Treacher Collins, medicina interna ¿Cómo puede suceder la película?

La película "Wonder", que surgió de una de las novelas más vendidas del New York Times, destaca al personaje principal que tiene una rara enfermedad craneofacial que afecta a uno de cada 50,000 recién nacidos, a saber, Treacher Collins. síndrome (TCS).

El síndrome de Treacher Collins o TCS es una condición rara en la cual los recién nacidos que experimentan este síndrome nacerán con deformidades de las orejas, párpados, pómulos y mandíbula. No existe un tratamiento que pueda curar esta afección, pero la cirugía se puede realizar y hará un gran cambio. Esta condición es causada por un trastorno genético que afecta la formación de la cara..

Cómo puede ocurrir TCS?

Casi todos los niños con TCS experimentan mutaciones genéticas precisamente en uno de los tres genes que regulan el crecimiento óseo en la cara y el entorno. Las mutaciones de TCS causan la interrupción del crecimiento del bebé y formas anormales faciales y craneales desde el inicio del embarazo.

En la mayoría de los casos, la TCS es causada por una nueva mutación genética, lo que significa que ni el padre ni la madre tienen genes TCS o síntomas de TCS. En otras palabras, TCS generalmente no es un trastorno hereditario de los padres. Si la mutación es nueva, los cambios en el ADN se producen justo antes o inmediatamente después de la fertilización espermática del óvulo..

Sin embargo, también es posible que las nuevas mutaciones genéticas, también conocidas como genes TCS, sean heredadas de padres a hijos. Esto es más probable cuando uno o ambos padres solo tienen síntomas leves de TCS y no se dan cuenta de que tienen esta mutación genética..

Desafortunadamente, la causa de esta mutación genética sigue siendo un gran misterio en el mundo médico..

Síntomas y signos de Treacher Collins síndrome

Los síntomas físicos de TCS pueden variar según la persona. Algunos casos solo muestran anomalías muy leves, pero otros pueden ser muy graves. Los signos que se pueden encontrar incluyen:

Un rostro plano, cóncavo o triste.
Los pómulos son más pequeños de lo normal
Ojos inclinados hacia abajo
Pérdida de tejido del párpado.
Paladar hendido o agujeros en el paladar (hendidura)
Anomalías de las vías respiratorias
Pequeño maxilar, mandíbula inferior y barbilla.
Anormalidades o pérdida de oídos.
Crecimiento anormal de la piel delante de la oreja.

Esta condición puede hacer que los niños con Treacher Collins síndrome tener dificultad para respirar, dormir, comer y escuchar (incluso muchos casos que causan sordera o pérdida auditiva). Dientes y problemas de ojo seco pueden causar infección.

Es Treacher Collins síndrome puede curar?

Treacher Collins síndrome no puede ser curado No existe un mejor tratamiento para todos los pacientes, ya que cada caso es diferente según el problema que tenga su hijo. Si su bebé tiene TCS, asegúrese de verificar su función auditiva.

Las deformidades óseas en la cara también pueden dificultar que su hijo respire y coma. Si su bebé tiene este problema, es posible que necesite una manguera para ayudarlo a respirar y / o comer.

Muchas operaciones pueden solucionar problemas. Consulte con su médico sobre qué es lo mejor para su hijo. Operaciones que su hijo podría necesitar, por ejemplo:

Cirugía nasal para abrir una vía aérea bloqueada.
Cirugía oral para el paladar hendido
Reparación de la cavidad ocular
Reparacion de parpados
Reparación de pómulos
Reparación de la mandíbula
Cirugía de reconstrucción de orejas

Estas operaciones requieren un cirujano que se especialice en la operación del área de la cara y la cabeza. Otros tipos de tratamientos que no incluyen cirugía, como audífonos y terapia del habla y del lenguaje..

Si su bebé tiene esta condición, hay una gran cantidad de información y apoyo disponible para ayudarlo a cuidar a su hijo. Es posible que desee unirse a la comunidad familiar con niños que tienen Treacher Collins síndrome.

Fuente de la foto: NPR

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