El síndrome de Kallmann, una enfermedad que hace que los niños fracasen en la pubertad
La pubertad o pubertad es un período de transición que normalmente experimentará cada niño que crecerá. Este período es importante porque hay muchos cambios en un ser humano, tanto físicos como psicológicos. Sin embargo, resulta que no todos los niños experimentarán la pubertad debido a un trastorno genético, el síndrome de Kallmann. Aquí están los entresijos de esta rara condición genética..
¿Qué es el síndrome de Kallmann??
Un genetista llamado Franz Josef Kallmann presentó por primera vez una serie de anomalías en esta enfermedad en 1944. El síndrome de Kallmann es una enfermedad causada por una mutación genética que involucra trastornos de la hormona reproductiva acompañados por un olor (olor). Se estima que esta enfermedad ocurre en una de cada 50,000 a 100,000 personas..
Síntomas y signos del síndrome de Kallmann.
No o pubertad tardía
Debido a que este trastorno puede afectar tanto a hombres como a mujeres, los síntomas clínicos dependen del sexo del niño afectado. En el síndrome de Kallmann, hay una interrupción de la producción de hormonas en ciertas partes del cerebro donde la hormona es útil para estimular la producción de hormonas sexuales de los testículos (testosterona) u ovarios (estrógeno y progesterona).
Como resultado, los niveles de testosterona en los hombres y el estrógeno y la progesterona en las mujeres experimentan una disminución en la cantidad en el cuerpo. Hay una falla en el crecimiento sexual secundario en cada sexo, incluida la función deficiente de la producción de esperma en los hombres y los trastornos del crecimiento de los senos y la menstruación en las mujeres. Además, esto resultará en la aparición de infertilidad o infertilidad en el niño al crecer..
Anosmia
La anosmia es la incapacidad del olor de los nervios para capturar ciertos estímulos de olor, por lo que no se puede distinguir entre los diferentes tipos de olores. En el síndrome de Kallmann, hay una alteración en el área del cerebro que funciona para producir hormonas sexuales mientras recibe y procesa varios tipos de olores. Como resultado, los enfermos también experimentan trastornos de pengidu.
Otros trastornos
Además de los dos síntomas principales mencionados anteriormente, a veces se pueden encontrar otros trastornos en los pacientes. Estos trastornos incluyen formación incompleta de riñón, labio leporino, pérdida de audición y anomalías dentales.
¿Cómo lidiar con esta enfermedad??
Debido a la interrupción de los niveles hormonales en el síndrome de Kallmann, la terapia principal para esta enfermedad es la terapia de reemplazo hormonal (terapia de reemplazo hormonal) Dependiendo de la edad de una persona cuando se diagnostica, la cantidad de reemplazo hormonal se ajusta a los niveles normales de hormonas sexuales en ese rango de edad.
Este tratamiento se lleva a cabo a largo plazo para crear un equilibrio de los niveles de hormonas sexuales en el cuerpo del niño. Otras terapias se adaptan a los síntomas que aparecen y se sienten por el paciente.
¿Qué pasa con su esperanza de vida??
Los pacientes con síndrome de Kallmann tienen una alta esperanza de vida, el paciente promedio puede sobrevivir hasta la vejez. Sin embargo, los pacientes generalmente dependen del tratamiento hormonal a largo plazo a un costo que es lo suficientemente grande como para poder vivir como las personas en general..
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