Síndrome de Edward, anomalías cromosómicas en bebés que deben ser vigiladas
Escuchar un síndrome llamado "Edward" podría hacer que algunas personas se pregunten qué tipo de enfermedad es. Sí, el síndrome de Edward fue nombrado en honor a su fundador, John Hilton Edward, en 1960. El síndrome de Edward es un trastorno que se produce debido a anomalías en la cantidad de cromosomas que se producen desde que el feto todavía está en el útero.
El aumento de la tasa de natalidad de los bebés con anomalías congénitas hace que muchos investigadores se esfuercen en descubrir los orígenes del síndrome de Edward. ¿Qué sucede con los bebés que nacen con una enfermedad también conocida como trisomía 18? Echa un vistazo a la revisión a continuación.
¿Qué es el síndrome de Edward??
En circunstancias normales, los humanos tienen 23 cromosomas en cada célula del cuerpo (46) que consta de 22 pares de cromosomas del cuerpo y un par de cromosomas que determinan el sexo. El síndrome de Edward es una anomalía cuando hay un cromosoma adicional en el 18vo par de cromosomas debido a un problema durante la fertilización.
En otras palabras, la persona tiene trisomía (tri = tres) 18 y el número total de cromosomas es 47. Se estima que este síndrome ocurre en 1 de cada 6,000 nacidos vivos..
Síntomas y signos del síndrome de Edward.
Las personas con síndrome de Edward muestran una variedad de síntomas que se pueden ver, como un bebé y cuando el niño ha crecido.
1. Microcefalia
Los bebés que nacen con este trastorno tienen un tamaño promedio de cabeza (microcefalia) en comparación con las personas normales de su edad. Este tamaño anormal de la cabeza puede afectar posteriormente el crecimiento y desarrollo del niño..
2. Posición de la oreja inferior
Además del tamaño de la cabeza, la posición de la oreja del niño con este síndrome también es anormal. En la mayoría de las personas, la altura de ambos oídos promedia paralelamente a la posición del ojo. En este síndrome, la posición de la oreja está por debajo de la línea ocular, por lo que se conoce como orejas bajas.
3. Los dedos se superponen
Los trastornos de los dedos son una de las características de este síndrome bastante raro. Se puede encontrar superposición en los dedos del paciente, por ejemplo, entre el índice superpuesto y los dedos medios.
4. Anormalidades del corazón.
El defecto cardíaco que comúnmente ocurre en este síndrome es la pared imperfecta de separación entre el porche o la cámara del corazón, que también se conoce como el corazón permeable..
5. Trastornos del crecimiento y desarrollo.
La esperanza de vida de un bebé con síndrome de Edward es bastante pequeña. Cuando los bebés crecen para ser niños, generalmente hay un retraso en el crecimiento y el desarrollo, en comparación con las personas en general. En términos de intelectuales, la persona promedio tiene retraso mental con un IQ por debajo de lo normal y tiene trastornos del desarrollo cognitivo.
Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Edward?
Este trastorno se puede diagnosticar tanto cuando el bebé todavía está en el útero (prenatal) como después del nacimiento (postnatal).
Diagnostico prenatal
La detección del síndrome de Edward cuando un bebé aún está en el útero se puede realizar analizando el líquido amniótico de la madre para poder identificar ciertos trastornos genéticos.
Diagnostico postnatal
Además de observar las anomalías físicas y rastrear el historial de desarrollo infantil que conduce a esta enfermedad, se puede hacer un diagnóstico definitivo mediante el análisis de cromosomas que muestra una adición al par de cromosomas 18.
¿Hay un tratamiento para el síndrome de Edward??
Hasta ahora, los expertos no han encontrado un tratamiento para curar el síndrome de Edward. Esto es difícil porque esta enfermedad es causada por factores genéticos, por lo que se han formado varios tipos de anomalías desde el útero. El tratamiento disponible tiene como objetivo apoyar el desarrollo del niño para que la persona pueda realizar una variedad de actividades diarias de forma independiente.
¿Qué pasa con su esperanza de vida??
La mayoría de los bebés con este síndrome mueren mientras están en el útero o en los primeros años de vida. Un pequeño porcentaje de pacientes puede continuar creciendo hasta la edad adulta, pero debe permanecer bajo supervisión especial debido a las muchas anomalías físicas y mentales..
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