Progeria, una anomalía rara que hace vulnerables a los niños mayores

A medida que envejece, su cuerpo experimentará envejecimiento y esto es normal. Sin embargo, hay problemas de salud que hacen que los niños sean mayores de lo que deberían ser. Esta condición también se conoce como progeria. Bueno, para ser más claro sobre este trastorno genético, considere la siguiente revisión.

Que es la progeria?

La progeria o también conocido como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS, por sus siglas en inglés) es un raro trastorno genético en los niños que hace que el cuerpo crezca y envejezca más rápido. Esta enfermedad también se conoce como la enfermedad de Benjamin Button, que se toma de una historia ficticia titulada El curioso caso de Benjamin Button.

A nivel mundial, 134 niños de 46 países tienen progeria. Esta enfermedad no se hereda de los padres a sus hijos, pero sí existe un error genético en el cuerpo del niño. El promedio de vida de los niños con esta afección es de alrededor de 13 a 14 años..

¿Qué hace que los niños experimenten trastornos genéticos de progeria??

La progeria es causada por un trastorno genético raro debido a un error de mutación génica para lamin o progerina. La progerina juega un papel importante en el núcleo celular (núcleo) en el cuerpo. Las mutaciones anormales del gen progerina pueden hacer que la progerina se rompa o se rompa fácilmente.

Cuando se daña la progerina, las células del cuerpo se vuelven inestables y pueden morir más rápido. Es por eso que los niños con progeria presentan signos y síntomas de envejecimiento que son más rápidos que las personas normales..

¿Cuáles son los síntomas de un niño que tiene progeria??

La mayoría de los niños con progeria nacidos inicialmente se ven saludables, pero a la edad de 10 meses o 1 año se verán los síntomas de la enfermedad. Los signos y síntomas comunes de la progeria incluyen:

Tener un peso anormal
Tiene una cabeza más grande que el tamaño del cuerpo.
Las mandíbulas y el tamaño de la cara se encogen
El tamaño de los ojos se hace más grande.
La punta de la nariz es adelgazante.
Estatura del cuerpo pequeño
Tamaño del oído agrandado
Vasos sanguíneos visibles en la superficie de la piel (arañas vasculares)
Crecimiento lento o anormal de los dientes.
Tiene una voz alta o aguda
El pelo, las pestañas y las cejas se caen fácilmente.
Pérdida de grasa corporal y también muscular para que la piel se relaje.
Tejido conectivo en la piel que se endurece.
Rango de movimiento limitado y, a menudo, experimentan rigidez articular.

La progeria no afecta el desarrollo del cerebro del niño, por lo que las habilidades de pensamiento y motricidad no serán problemáticas. Los niños todavía pueden sentarse, pararse y caminar como otros niños normales.

La vida útil de un niño con progeria es muy corta. A medida que envejecen, se vuelven más susceptibles a las enfermedades crónicas que deberían ocurrir en los ancianos, como la pérdida de hueso, el ataque cardíaco, el derrame cerebral o el endurecimiento de las arterias..

Cómo se diagnostica esta condición?

Los síntomas de la progeria que aparecen pueden ser una indicación del médico para determinar el diagnóstico. Sin embargo, los médicos seguirán recomendando a los pacientes que realicen exámenes físicos, examinen la audición y la visión, midan el pulso y la presión arterial y comparen la altura y el peso del niño con otros niños de su edad..

Además, los pacientes pueden necesitar hacer un diagnóstico adicional con un especialista en genética y hacerse un análisis de sangre para ver cualquier anomalía en la progerina. Todas estas pruebas de salud deben ser realizadas por el paciente, para evitar diagnósticos erróneos..

De un vistazo, la progeria es casi similar al síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch y al síndrome de Werner. Ambas condiciones pueden causar un envejecimiento prematuro en los niños, solo el síndrome de Werner puede heredarse de padres a hijos.

Cómo cuidar a los niños con progeria.?

Hasta ahora, no existe un medicamento que realmente pueda curar la progeria. Sin embargo, la investigación basada en animales ha encontrado el potencial de los fármacos contra el cáncer, a saber FTI (inhibidor de la farnesiltransferasa) o lonafarnib para reparar las células dañadas. El estudio mostró mejoras en la estructura ósea, el peso y el sistema cardiovascular. El uso de este medicamento puede aumentar la vida útil promedio de 1,6 años..

Aunque no existe una cura específica para la progeria, algunos tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas de la progeria, como:

Tome medicamentos para reducir el colesterol o prevenga los coágulos de sangre para reducir el riesgo de ataque cardíaco o accidente cerebrovascular. Además, los pacientes recibirán terapia de hormona de crecimiento para aumentar la estatura y el peso del niño para que sean más normales.
Siga la terapia física para ayudar a mover el rango de pacientes que tienen síntomas de rigidez en las articulaciones.
Realizar un proceso quirúrgico, como bypass coronario o angioplastia para disminuir la progresión de la enfermedad cardíaca.

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