Síndrome de X frágil, defectos congénitos a tener en cuenta
Últimamente las estadísticas han mostrado un aumento en los bebés nacidos con anomalías congénitas. Los trastornos originados en el útero aumentan con el número creciente de factores de riesgo, incluida la edad en que la madre está embarazada y la exposición a sustancias químicas peligrosas durante el embarazo. Un trastorno congénito que es bastante alto pero que el público no conoce ampliamente es el síndrome de X frágil, también conocido como síndrome de Martin-Bell.
¿Qué es el síndrome de X frágil??
El síndrome significa una colección de síntomas, por lo que el síndrome de X frágil significa un conjunto de síntomas que surgen de la X frágil. Se estima que este síndrome ocurre en 1 de cada 5,000 hombres y en 1 de aproximadamente 6,000 mujeres..
El síndrome de X frágil es causado por un trastorno genético cuando el feto se desarrolla en el útero. Este trastorno comienza cuando se produce una anomalía en forma de repetición excesiva del segmento de ADN que codifica la proteína "CGG". Como resultado, se producen mutaciones en los genes. Frágil X retraso mental 1 (FMR 1) para que el extremo largo del cromosoma X se vuelva quebradizo.
Esta fragilidad eventualmente causa síntomas y características físicas en los bebés nacidos. Varios factores también desempeñan un papel en causar este síndrome en los niños, por ejemplo, los padres tienen una condición similar o el feto está expuesto a ciertos químicos.
Características y síntomas del síndrome de X frágil.
Este trastorno tiene varios síntomas y signos que se pueden ver, tanto desde el niño pequeño como cuando el niño crece. El síndrome de X frágil está indicado por trastornos del crecimiento, trastornos del comportamiento y trastornos físicos.
Trastornos del crecimiento y desarrollo.
Los niños con síndrome de X frágil suelen hablar tarde que los niños de su edad y tienden a tartamudear. En el caso de los intelectuales, la persona promedio tiene retraso mental con un coeficiente intelectual por debajo de lo normal y tiene un trastorno del desarrollo de la mentalidad.
Además, también hay trastornos de la memoria, por lo que a los niños a menudo les resulta difícil capturar nueva información, por ejemplo, cuando reconocen la cara y el nombre de una persona o nombran un objeto..
Trastornos del comportamiento
Los niños con síndrome de X frágil muestran un comportamiento bastante típico. Los niños tienden a evitar el contacto visual o físico con sus interlocutores..
Los síntomas también se pueden encontrar. trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), incluyendo dificultad para concentrarse y ser hiperactivo. Otro comportamiento que es bastante singular es que los niños a menudo hacen movimientos repetitivos continuamente, por ejemplo, haciendo movimientos como si estuvieran aplaudiendo..
Anomalías físicas
Algunas de las siguientes pantallas típicas se pueden encontrar en el síndrome de X frágil.
- Orejas grandes y prominentes
- Cara larga
- El techo es alto y curvo.
- Hipotonía (tono muscular bajo)
- Testículos grandes en niños (especialmente después de la pubertad)
Cómo diagnostican los médicos esta enfermedad?
Este trastorno se puede diagnosticar tanto cuando el bebé todavía está en el útero (prenatal) como después del nacimiento (postnatal).
Diagnóstico durante el embarazo (prenatal)
La detección del síndrome X frágil cuando un bebé aún está en el útero se puede realizar analizando el agua amniótica amniótica en una mujer embarazada para poder identificar ciertos trastornos genéticos en el bebé.
Diagnostico postnatal
Además de rastrear el historial de crecimiento y el examen físico del niño que conduce a esta enfermedad, se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando técnicas moleculares, por ejemplo, mediante el método. reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
¿Se puede curar el síndrome de X frágil??
Hasta ahora, el mundo médico no ha encontrado un tratamiento que pueda curar el síndrome de X frágil. Esto es difícil porque esta enfermedad es causada por factores genéticos, por lo que se han formado varios tipos de anomalías desde el útero.
El tratamiento disponible está destinado a minimizar los síntomas que surgen, como la hiperactividad y los trastornos del sistema nervioso. Además, también se realizan terapia conductual y estimulación del habla, lenguaje y desarrollo de la memoria..
Esperanza de vida
Las personas con este síndrome pueden vivir hasta la edad adulta. Los pacientes también pueden realizar actividades simples bajo supervisión especial si se someten a una terapia de rehabilitación de manera rutinaria. Si aún tiene más preguntas sobre este tema, consulte a su médico directamente.
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