Deficiencia de dopamina, una enfermedad genética rara que interrumpe el trabajo muscular
La dopamina es una sustancia química natural en el cuerpo que es producida por el cerebro y es responsable de respaldar varias funciones corporales. Desafortunadamente, los niveles de dopamina pueden alterarse debido a trastornos genéticos. Esta condición se conoce como el síndrome de deficiencia de dopamina (síndrome de deficiencia de dopamina), que hace que los niveles de dopamina en el cuerpo sean bajos. Echa un vistazo a la revisión completa de los siguientes síndromes de deficiencia de dopamina.
¿Qué causa el síndrome de deficiencia de dopamina??
El síndrome de deficiencia de dopamina es un raro trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Es decir, esta condición no se presenta repentinamente, sino que ha existido desde que nació el bebé..
El síndrome que tiene otro nombre es el síndrome de dopamina y deficiencia de transporte. parkinsonismo infantil-distonía esto, la mayoría de ellos apenas comenzaron a aparecer en la infancia. La capacidad del niño para mover su cuerpo y músculos se ve perturbado..
La causa principal es porque hay una mutación en un gen, a saber, SLC6A3. Normalmente, este gen debería participar en la producción de la proteína transportadora de dopamina, que luego desempeñaría un papel en el control de la cantidad de dopamina que debe transportarse desde el cerebro hasta las células del cuerpo..
Bueno, si ambos padres tienen una copia del gen SLC6A3, entonces el niño corre el riesgo de obtener dos copias del gen y heredar este síndrome de deficiencia de dopamina. Como resultado, la dopamina del cerebro no puede circular de manera óptima a todas las partes del cuerpo que la necesitan.
Como se explicó anteriormente, la dopamina está involucrada en varias funciones corporales. A partir de mejorar el estado de ánimo, regular las emociones, para facilitar el movimiento del cuerpo. Por lo tanto, si el cuerpo carece de dopamina debido a que los genes que regulan los niveles de dopamina no funcionan correctamente, afectará automáticamente el trabajo de otras partes del cuerpo..
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de deficiencia de dopamina??
Los síntomas del síndrome de deficiencia de dopamina siempre serán los mismos a cualquier edad. De hecho, los síntomas de un trastorno genético a menudo se malinterpretan porque se asemeja a un signo de la enfermedad de Parkinson.
Los siguientes son síntomas comunes del síndrome de deficiencia de dopamina:
- Calambres o espasmos musculares
- Temblor
- Movimiento muscular lento (bradicinesia)
- Músculos rígidos
- Estreñimiento (estreñimiento)
- Dificultad para tragar la comida.
- Dificultad para hablar suavemente.
- Dificultad para regular los movimientos corporales y la posición.
- Perder fácilmente el equilibrio al pararse y caminar
- Los movimientos oculares son difíciles de controlar
Además, también pueden presentarse otros síntomas, como experimentar reflujo de ácido gástrico (ERGE), neumonía e insomnio, junto con síntomas comunes..
Cómo diagnosticar el síndrome de deficiencia de dopamina?
Los médicos comenzarán a diagnosticar la presencia de anomalías genéticas en la dopamina, después de observar signos relacionados con los movimientos y el equilibrio del cuerpo. Luego se eligió la prueba de toma de muestras de sangre para asegurar la exactitud del diagnóstico..
Tomar una muestra de líquido cefalorraquídeo en el cerebro también es posible estudiar sustancias ácidas asociadas con la dopamina..
¿Hay alguna manera de lidiar con esta condición??
El síndrome de deficiencia de dopamina es una enfermedad progresiva, lo que significa que con el tiempo puede ser cada vez más grave. Se estima que las personas que tienen esta enfermedad tienen una esperanza de vida bastante pequeña.
Desafortunadamente, hasta ahora no se ha encontrado ningún fármaco realmente efectivo para curar este síndrome de trastorno genético raro. Todos los tratamientos recomendados están más enfocados en controlar los síntomas que aparecen.
Sin embargo, los investigadores todavía están tratando de encontrar el tratamiento más adecuado para tratar el síndrome de deficiencia de dopamina. Al menos hay medicamentos que tienen como objetivo restaurar los trastornos del movimiento debido a los bajos niveles de dopamina. Por ejemplo, levodopa, ropinorol y pramipexol como medicamentos para el Parkinson..
Aun así, se necesita más investigación para descubrir los efectos secundarios de estos medicamentos a corto y largo plazo. Por otro lado, si el síndrome de deficiencia de dopamina causa síntomas en forma de una condición médica, entonces los cambios en el estilo de vida y el tratamiento de acuerdo con la enfermedad son los más capaces de superarlo..
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