Cómo detectar anomalías cromosómicas en lactantes en los contenidos
La madre debe haber cuidado su embarazo para que su bebé nazca sano. Sin embargo, a veces algunos bebés pueden nacer con anomalías cromosómicas que no se sabe que sean la causa. En realidad, hay formas de averiguar si el bebé en el útero tiene anomalías cromosómicas o no, lo que se hace antes de que nazca el bebé..
¿Qué es una anomalía cromosómica??
Antes de analizar cómo detectarlo, qué se debe hacer para averiguar si el bebé tiene cromosomas o no, primero debemos saber qué anomalías cromosómicas hay..
Las anomalías cromosómicas ocurren cuando hay defectos en el cromosoma o en la composición genética de los cromosomas en el útero. Esta anomalía cromosómica puede ser en forma de material adicional que se puede unir al cromosoma o la presencia de parte o la totalidad de los cromosomas faltantes, o un cromosoma defectuoso..
Cualquier adición o disminución en el material cromosómico puede interferir con el desarrollo normal y la función en el cuerpo del bebé. Así que hay muchos tipos diferentes causados por esta anomalía cromosómica. Por ejemplo, el síndrome de Down tiene tres cromosomas número 21 o el síndrome de Edward tiene un cromosoma número 18 adicional, y muchos más.
Cómo detectar anomalías cromosómicas?
Se pueden hacer algunas pruebas para detectar anomalías cromosómicas durante el embarazo, que incluyen:
Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba que se realiza para diagnosticar anomalías cromosómicas y defectos del tubo neural, como la espina bífida. La amniocentesis se realiza tomando muestras del líquido amniótico que rodea al feto..
La amniocentesis generalmente se realiza en mujeres embarazadas que tienen un alto riesgo de tener una anomalía cromosómica a las 15-20 semanas de gestación (segundo trimestre), pero se puede realizar en cualquier momento durante el embarazo. Las mujeres embarazadas que tienen un alto riesgo de presentar anomalías cromosómicas, entre otras, son aquellas que darán a luz a los 35 años de edad o que hayan tenido una prueba de detección de anomalías del suero materno..
La amniocentesis se realiza insertando una aguja a través del estómago de la madre en el saco amniótico del bebé en el útero para obtener una muestra del líquido amniótico del bebé. Se necesita asistencia con ultrasonido para guiar la inserción y descarga de la aguja. Alrededor de tres cucharadas de líquido amniótico se eliminan a través de una aguja. Las células del líquido amniótico se utilizan para pruebas genéticas en el laboratorio. Los resultados saldrán generalmente entre 10 días y 2 semanas, dependiendo de cada laboratorio. El riesgo de aborto involuntario después de la amniocentesis es de 1/500 a 1/1000 de embarazo.
Las mujeres embarazadas de mellizos necesitan que se les tome una muestra del líquido amniótico de cada bebé para estudiar a cada bebé. Esto depende de la posición del bebé y la placenta, la cantidad de líquido y la anatomía de la mujer, porque a veces no se puede realizar la amniocentesis. Tenga en cuenta que el líquido amniótico contiene células bebés que contienen información genética..
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
Si la amniocentesis implica tomar una muestra de líquido amniótico, la CVS implica tomar muestras del tejido de la placenta. El tejido en la placenta tiene el mismo material genético que en el feto, por lo que este tejido puede analizarse para detectar anomalías cromosómicas y algunos otros problemas genéticos. Sin embargo, CVS no puede probar defectos abiertos del tubo neural. Por lo tanto, las mujeres embarazadas que se han realizado una prueba de CVS también pueden necesitar una prueba de sangre en el segundo trimestre para determinar el riesgo de defectos del tubo neural porque la CVS no puede proporcionar los resultados de la prueba.
La CVS generalmente se realiza en mujeres embarazadas que tienen un riesgo de anomalías cromosómicas o que tienen antecedentes de defectos genéticos. El CVS se puede realizar en la edad gestacional entre 10-13 semanas (primer trimestre). Sin embargo, el CVS puede provocar un riesgo de aborto espontáneo de alrededor de 1/250 a 1/300.
El CVS se realiza insertando un pequeño tubo (catéter) a través de la vagina o el cuello uterino (elija uno) en la placenta. Este pequeño tubo de admisión y descarga también es guiado por ultrasonido. Luego se toma una pequeña porción de tejido placentario y se envía al laboratorio para realizar pruebas genéticas. Los resultados de CVS generalmente salen entre 10 días y 2 semanas, dependiendo de cada laboratorio.
Las mellizas embarazadas generalmente requieren muestras de cada placenta, pero esto no siempre se puede hacer debido a la dificultad del procedimiento y la posición de la placenta. Algunas mujeres embarazadas tienen prohibido realizar este procedimiento, como en mujeres embarazadas con infecciones vaginales activas (por ejemplo, herpes o gonorrea). Las mujeres embarazadas que no obtienen resultados precisos después de someterse a este procedimiento pueden requerir una amniocentesis como seguimiento. Se pueden producir resultados incompletos o no concluyentes porque el médico puede tomar muestras que no tienen suficiente tejido para crecer en el laboratorio.
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