Adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad rara que incapacita
Adrenoleucodistrofia (ALD, por sus siglas en inglés) es un término usado para referirse a varias afecciones hereditarias diferentes que afectan el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Otros nombres de ALD son adrenomieloneuropatía, AMN y el complejo de Schilder-Addison. Pero que es en realidad?
¿Qué sucede con los pacientes con adrenoleucodistrofia (ALD)??
La adrenoleucodistrofia (ALD) es uno de un grupo de trastornos cerebrales, llamados leucodistrofias, que dañan la mielina (una envoltura cilíndrica que envuelve varias fibras nerviosas) del sistema nervioso y la corteza suprarrenal.
La ALD es diferente de la adrenoleucodistrofia neonatal, que es una enfermedad de los recién nacidos y en las primeras etapas de desarrollo, que se incluye en el grupo de trastornos de biogénesis peroxisomal..
La función cerebral disminuirá porque la vaina de mielina se despoja gradualmente de esta enfermedad de las células nerviosas del cerebro. Mielin funciona como un regulador de la forma en que los humanos piensan y controlan los músculos del cuerpo. Sin esta vaina, los nervios no pueden funcionar. En otras palabras, el nervio dejará de enviar señales a los músculos y otros elementos de apoyo del sistema nervioso central sobre qué hacer.
Algunas personas afectadas por ALD tienen insuficiencia suprarrenal, lo que significa una falta de producción de ciertas hormonas (adrenalina y cortisol, por ejemplo) que causan anomalías en la presión arterial, la frecuencia cardíaca, el desarrollo sexual y la reproducción. Algunos de los pacientes con ALD experimentan una serie de problemas neurológicos graves que pueden afectar la función mental y causar parálisis y reducir la vida útil.
¿Quién puede adquirir adrenoleucodistrofia (ALD)??
La ALD es un trastorno genético recesivo ligado a X causado por una alteración en el gen ABCD1 en el cromosoma X. Las anomalías de este gen causan la formación de proteínas de adrenoleucodistrofia (ALDP)..
La adrenoleucodistrofia proteica (ALDP) ayuda al cuerpo a descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). Cuando el cuerpo no puede producir suficiente ALDP, los ácidos grasos se acumularán en el cuerpo y dañarán la vaina de mielina. Esta condición puede poner en peligro la capa más externa de las células de la médula espinal, el cerebro, las glándulas suprarrenales y los testículos..
La adrenoleucodistrofia no reconoce la raza, el origen étnico ni los límites geográficos. Informando desde Health Line, según el Consorcio Oncofertility, esta enfermedad rara ataca a 1 de cada 20 a 50 mil personas, especialmente hombres, niños y adultos..
Las mujeres tienen dos cromosomas X. Si una mujer hereda una mutación del cromosoma X, todavía tiene una reserva del cromosoma X para ayudar a compensar los efectos de esa mutación. Por lo tanto, si una mujer tiene esta afección, tiende a no mostrar síntomas de la enfermedad en absoluto, o no de manera significativa, si es que presenta alguno. Mientras tanto, los hombres solo tienen un cromosoma X. Es decir, los niños y adultos carecen de efectos protectores por la adición del cromosoma X, lo que los hace más fácilmente afectados (si se hereda la mutación del gen ALD).
Signos y síntomas de adrenoleucodistrofia (ALD)
En niños
La forma más dañina de ALD es la ALD infantil, que generalmente comienza a desarrollarse a la edad de 4-8 años. Un niño sano y normal, al principio, mostrará problemas de conducta, como el aislamiento o la dificultad para concentrarse. Gradualmente, mientras la enfermedad roe el cerebro, los síntomas que aparecen comienzan a empeorar, como dificultad para tragar, dificultad en la comprensión del lenguaje, ceguera y pérdida de la audición, espasmos musculares, pérdida de control muscular corporal, función intelectual cerebral progresiva, daño motor, estrabismo, demencia. progresiva, a coma.
En adolescentes
La ALD en adolescentes comienza a la edad de 11 a 21 años, con los mismos síntomas, pero el desarrollo de los síntomas es ligeramente más lento que la ALD del niño.
En adultos
La adrenomieloneuropatía, la versión para adultos de ALD, comienza a finales de los años 20 y 50, y se caracteriza por la dificultad para caminar, la debilidad progresiva del cuerpo y la rigidez de las piernas (paraparesia), pérdida de la capacidad de coordinación del movimiento muscular, masa muscular excesiva (hipertonía), dificultad para hablar (disartria), convulsiones, deficiencia suprarrenal, dificultad para concentrarse y recordar la percepción visual y pérdida de la visión. Estos síntomas se desarrollarán en décadas, más lento que la ALD. Los síntomas de la ALD en adultos pueden ser similares a la esquizofrenia y la demencia.
Este deterioro se producirá sin detenerse y puede causar parálisis permanente, generalmente entre 2 y 5 años después del diagnóstico inicial, hasta la muerte. La muerte por ALD generalmente ocurre entre 1 y 10 años después del inicio de los síntomas..
¿Se puede curar la adrenoleucodistrofia (ALD)??
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad de por vida. Es decir, esta enfermedad no se puede curar (hasta el momento de la investigación médica), pero los médicos pueden reducir la gravedad de los síntomas..
La terapia hormonal puede salvar vidas. Las funciones anormales de la glándula suprarrenal se pueden tratar con una terapia de reemplazo de corticosteroides. La terapia con esteroides se puede usar para tratar la enfermedad de Addison (insuficiencia suprarrenal). No existe un método específico para tratar otros tipos de ALD. Las personas con ALD pueden someterse a tratamiento sintomático (manejo de síntomas) y apoyo, incluida la terapia física, el apoyo psicológico y la educación especial..
Aceite de lorenzo eficaz como tratamiento alternativo de la adrenoleucodistrofia (ALD)?
Varios estudios recientes han demostrado que una mezcla de ácido oleico y ácido erúcico, conocida como aceite de Lorenzo, que se administra a los niños con ALD antes de que aparezcan los síntomas puede prevenir o retrasar la progresión de la enfermedad. Todavía no se sabe si el aceite de lorenzo se puede usar para controlar la adrenomieloneuropatía (versión para adultos de ALD). Además, se ha demostrado que el aceite de Lorenzo no tiene ningún efecto sobre los niños con ALD que tienen síntomas.
Se ha demostrado que el trasplante de médula ósea es exitoso en individuos con adrenoleucodistrofia (ALD) en etapa temprana. Sin embargo, este procedimiento conlleva un riesgo de muerte y no se recomienda para aquellos que tienen ALD en etapa aguda o grave, que experimentan síntomas como adultos o en casos neonatales..
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