Lo que necesitas saber sobre la anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es un trastorno sanguíneo en el que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas o produce tipos anormales de células sanguíneas..
La médula ósea es un material de esponja en el hueso que produce glóbulos blancos y rojos y plaquetas. Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo, y los glóbulos blancos ayudan a combatir las infecciones; Las plaquetas ayudan a coagular. Todas estas células mueren después de un cierto tiempo y son reemplazadas constantemente.
Hechos sobre la anemia de Fanconi.
La anemia de Fanconi es una condición genética. Esta condición significa disminuir en la familia, transmitida de generación en generación. La mayoría de las personas con anemia de Fanconi se diagnostican entre los 2 y los 15 años de edad. Las personas que tienen anemia solo pueden vivir entre 20 y 30 años. Pero, los avances médicos hacen un mejor tratamiento..
Tener anemia de Fanconi aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como la leucemia. A medida que los niños con anemia llegan a la edad adulta, experimentan un mayor riesgo de otros cánceres, como tumores en la boca o esófago; Las mujeres tienen mayor riesgo de cáncer de los órganos reproductivos..
Causas de la anemia de Fanconi.
Trece genes se han relacionado con esta enfermedad. Si uno de tus padres tiene anemia de Fanconi, puedes portar un gen y transmitirlo a tus hijos, incluso si no tienes la condición. Dos grupos de personas, los judíos Ashkenazi y Afrikaner, tienen un mayor riesgo de desarrollar el trastorno.
Síntomas de la anemia de Fanconi
Aquí hay algunos signos y síntomas de la anemia de Fanconi:
- defectos de nacimiento que afectan los riñones, manos, pies, huesos, columna vertebral, visión o audición
- bajo peso al nacer
- dificultades para comer
- falta de ganas de comer
- discapacidad de aprendizaje
- crecimiento retrasado o lento
- cabeza pequeña
- fatiga
- anemia o recuento sanguíneo bajo
La insuficiencia de la médula ósea, también llamada anemia aplásica, significa que su cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas. Cuando su cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos, puede experimentar anemia. Cuando su cuerpo no produce suficientes glóbulos blancos, corre el riesgo de ser infectado. Finalmente, si su cuerpo no produce suficientes plaquetas, corre el riesgo de tener problemas de sangrado.
Otros síntomas pueden aparecer más tarde. Por ejemplo, las mujeres con anemia de Fanconi pueden menstruar más lentamente que sus pares y tener dificultades para quedar embarazadas o tener un parto, o pueden experimentar una menopausia temprana.
Complicaciones de la anemia de Fanconi.
La anemia de Fanconi puede causar:
- crecimiento o desarrollo retrasado
- Infecciones, especialmente neumonía, viruela y hepatitis.
- fatiga
- problemas digestivos
- ciertos cánceres
- muerte
Diagnóstico de anemia de Fanconi.
La anemia de Fanconi generalmente no se diagnostica al nacer, aunque los niños nacen con esta afección. El diagnóstico se hace a menudo basado en:
- historia familiar
- historial médico personal
- síntomas
- Crecimiento y medición del desarrollo corporal.
- prueba de sangre
- pruebas de médula ósea
- pruebas genéticas Se le puede recomendar que consulte a un genetista, un médico que se especializa en enfermedades que se transmiten de padres a hijos a través de los genes. La genética puede proporcionar pruebas específicas. Hermanos de niños con anemia de Fanconi también deben ser examinados..
Tratamiento de la anemia de Fanconi.
Los médicos tienen muchos métodos para tratar esta anemia. Dependiendo de su edad y de qué tan bien funcione su médula ósea, este es un posible tratamiento:
- Antibióticos para ayudar a combatir las infecciones..
- Cirugía para corregir defectos de nacimiento o problemas digestivos..
- Transfusión de sangre (considerada una opción a corto plazo).
- Medicamentos para ayudar al cuerpo a hacer que las células sanguíneas sean más efectivas.
- Transplante células sanguíneas y vástago de médula ósea, donde recibe células sanguíneas de otras personas. Si tiene éxito, las células donadas permitirán que su cuerpo produzca glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas..
- Terapia de andrógenos.
- Factor de crecimiento sintético. Este es un medicamento para ayudar a su cuerpo a producir más glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas..
- Terapia génica.
