Conoce los tipos de talasemia.

El tipo de talasemia que usted tiene depende del número de mutaciones genéticas que heredó de sus padres y de qué partes de la molécula de hemoglobina se ven afectadas por las mutaciones. Cuanto más grave es el gen mutante, más grave es su talasemia. La molécula de hemoglobina está formada por partes alfa y beta que pueden verse afectadas por mutaciones..

Alfa talasemia

Cuatro genes están involucrados en la fabricación de la cadena de hemoglobina alfa. Consigues dos de cada uno de tus padres. Si heredas

Un gen que muta, tendrá signos o síntomas de talasemia. Por lo tanto, usted es portador de enfermedades y puede contagiar a sus hijos..
Dos genes mutan, los signos y síntomas de talasemia serán leves. Esta afección se puede llamar alfa-talasemia menor, o se le puede decir que tiene la naturaleza de la alfa talasemia.
Tres genes mutan, los signos y síntomas serán de moderados a severos. Esta condición también se conoce como enfermedad de hemoglobina H.
Cuatro genes mutan, esta condición se denomina fetal grande o talasemia alfa por hidropesía. Esta afección generalmente causa que el feto muera antes del parto o que un recién nacido muera inmediatamente después del nacimiento..

Beta-talasemia

Dos genes están involucrados en la fabricación de la cadena beta de hemoglobina. Obtienes uno de cada uno de tus padres. Si heredas

Un gen que muta, tendrá signos y síntomas leves. Esta afección se denomina talasemia beta menor o se conoce como un rasgo de talasemia beta.
Dos genes mutan, los signos y síntomas serán de moderados a severos. Esta condición se llama beta-talasemia mayor, también conocida como anemia de Cooley. Los bebés que nacen con dos genes de hemoglobina beta defectuosos generalmente son sanos al nacer, pero experimentan signos y síntomas en los primeros dos años de vida. Una condición más leve, llamada beta-talasemia intermedia, también puede ocurrir con dos genes mutantes.

Riesgo de talasemia

Los factores que aumentan el riesgo de talasemia incluyen:

Antecedentes familiares de talasemia. La talasemia se transmite de padres a hijos a través del gen de hemoglobina mutado. Si tiene antecedentes familiares de talasemia, es posible que tenga un mayor riesgo de esta afección..
Ciertas razas. La talasemia se presenta con mayor frecuencia en personas de Italia, Grecia, Oriente Medio, ascendencia asiática y africana..

Complicaciones de la talasemia.

Las posibles complicaciones de la talasemia incluyen:

Exceso de hierro. Las personas con talasemia pueden obtener demasiado hierro en sus cuerpos, ya sea por la enfermedad en sí o por las transfusiones de sangre. Demasiado hierro puede dañar su corazón, hígado y sistema endocrino, lo que incluye glándulas que producen hormonas que regulan los procesos en todo el cuerpo..
Infeccion Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infección. Esto es especialmente cierto si se ha extraído un bazo..

En el caso de la talasemia severa, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

Deformidad ósea. La talasemia puede hacer que su médula ósea se expanda, lo que hace que sus huesos se ensanchen. Esto puede dar como resultado una estructura ósea anormal, especialmente en la cara y el cráneo. La médula ósea que se ensancha también hace que los huesos se vuelvan delgados y quebradizos, lo que aumenta la posibilidad de fracturas.
Bazo agrandado (esplenomegalia). El bazo ayuda al cuerpo a combatir las infecciones y filtra las sustancias no deseadas, como las células sanguíneas viejas o dañadas. La talasemia a menudo se acompaña de la destrucción de una gran cantidad de glóbulos rojos, lo que hace que el bazo trabaje más de lo normal, lo que hace que se agrande La esplenomegalia puede empeorar la anemia y reducir la edad de los glóbulos rojos transfundidos. Si el bazo crece demasiado, puede ser necesario extirparlo.
La tasa de crecimiento se ralentiza. La anemia puede hacer que el crecimiento de un niño se desacelere. La pubertad también puede retrasarse en niños con talasemia.
Problema del corazon Los problemas cardíacos, como la insuficiencia cardíaca congestiva y los ritmos cardíacos anormales (arritmias), pueden estar asociados con una talasemia grave.

Las personas con talasemia moderada por formas graves generalmente se diagnostican en los primeros dos años de vida. Si ha visto algunos de los signos y síntomas de talasemia en bebés o niños, informe a su médico de cabecera o pediatra. Luego puede ser referido a un médico que se especializa en trastornos de la sangre (hematología).