Conozca Diamond Blackfan Anemia En Niños

La anemia por diamante de Blackfan (DBA) es un raro trastorno de la sangre que generalmente se diagnostica en niños durante el primer año de vida. Los niños con DBA no producen suficientes glóbulos rojos que transportan oxígeno a todas las demás células del cuerpo.

Las células sanguíneas se producen en la médula ósea, el interior de una esponja de hueso largo. En los niños con DBA, muchas células que se convertirán en glóbulos rojos mueren antes de desarrollarse..

Hechos sobre la anemia de diamante negro

Chicos y chicas de todas las razas son igualmente afectados. En su mayoría, los signos o síntomas de anemia aparecen a la edad de 2 meses, y generalmente se hace un diagnóstico de DBA en el primer año de vida del niño.

DBA se puede reducir a través de la familia. Aproximadamente la mitad de los pacientes pediátricos diagnosticados con trastornos genéticos anormales han sido identificados y pueden contribuir a las causas de la DBA. En otros niños con DBA, no se encontraron genes anormales y la causa era desconocida.

El tratamiento puede incluir medicamentos, transfusiones de sangre y trasplantes de médula ósea. DBA una vez fue considerada una enfermedad que ocurre solo en niños. Con un tratamiento más exitoso, muchos niños sobreviven para convertirse en adultos y más adultos ahora viven con esta enfermedad.

Los síntomas de la anemia de diamante negro

Los siguientes son los signos y síntomas de este tipo de anemia:

• Piel pálida
• Somnolencia
• Irritabilidad
• Ritmo cardiaco rapido
• Soplo cardiaco

Además de estos signos y síntomas, hasta la mitad de los niños con DBA también nacen con varios tipos de defectos de nacimiento. Estos defectos de nacimiento pueden incluir anomalías en la cara, la cabeza, la mano (especialmente el pulgar), el corazón, el riñón o el área genital.

Diagnosticar la anemia de blackfan de diamante

El diagnóstico de DBA generalmente comienza cuando su pediatra descubre signos o síntomas de anemia durante un examen de rutina o después de un análisis de sangre de rutina. Las dos pruebas más importantes para diagnosticar DBA son las pruebas de muestras de sangre y las pruebas de médula ósea. Los hallazgos necesarios para hacer un diagnóstico son:

• Anemia antes de 1 año de edad.
• Las muestras de sangre muestran anemia macrocítica, lo que significa que los glóbulos rojos son más grandes de lo normal
• Cantidad normal de glóbulos blancos y plaquetas en las muestras de sangre.
• No hay suficientes reticulocitos, que son células sanguíneas rojas recién creadas
• La muestra de médula ósea muestra solo unas pocas células que se convertirán en glóbulos rojos
• Otros hallazgos que apoyan el diagnóstico de DBA incluyen antecedentes familiares, anomalías genéticas y defectos de nacimiento.

Tratamiento de la anemia blackfan diamante

Estos son algunos de los tratamientos más comunes para esta anemia:

• Esteroides. Esta es una droga poderosa que combate la inflamación en el cuerpo. Aunque los médicos no saben exactamente cómo trabajan con el DBA, los esteroides permiten que aproximadamente el 80 por ciento de las personas con DBA comiencen a producir más glóbulos rojos.
• Transfusion de sangre. se pueden administrar donantes de sangre sanos y adecuados cada cuatro a seis semanas para aumentar la cantidad de glóbulos rojos en una persona con un DBA.
• Trasplante de células madre. Las células madre son células en la médula ósea que pueden ser todos los tipos de células sanguíneas. El trasplante de células madre requiere que los donantes coincidan, generalmente miembros de la familia cercanos, y transfundir células madre sanas de ellos a las personas con DBA. El trasplante de células madre puede curar el DBA, pero puede ocurrir rechazo o infección. Debido a este grave riesgo, los trasplantes de células madre generalmente no se utilizan, excepto que los esteroides o las transfusiones de sangre no ayudan.

Alrededor del 20 por ciento de las personas con DBA experimentan remisión después del tratamiento. La remisión significa que los signos y síntomas de la anemia han desaparecido durante más de seis meses sin tratamiento. Las remisiones pueden durar años e incluso pueden volverse permanentes. Si los síntomas regresan después de la remisión, se llama recaída..

Controlar la anemia de blackfan de diamante

La anemia severa en niños afecta a toda la familia. El tratamiento y la administración requieren un equipo de atención completo que incluya médicos especialistas, como asistencia, nutrición, apoyo social y psicológico. Los padres o tutores deben aprender todo lo que puedan sobre DBA y trabajar con equipos de atención.

Los adultos con DBA necesitarán más atención y tratamiento, incluido el control de los efectos secundarios del tratamiento con esteroides y la repetición de las transfusiones. Los adultos con DBA también deben hablar con su equipo médico sobre el riesgo de tener hijos. Una madre o padre con DBA tiene un 50 por ciento de reducción de DBA en su hijo. El embarazo también puede desencadenar la recurrencia en mujeres que están en DBA en remisión. Una mujer con DBA que está embarazada debe ser examinada por un especialista en enfermedades de alto riesgo.

Una complicación común del DBA es el exceso de hierro, que puede afectar el corazón y el hígado. Esta condición resulta de la transfusión necesaria para el tratamiento. El tratamiento puede incluir el uso de un medicamento quelante de hierro que elimina el hierro de la sangre para prevenir complicaciones. Los esteroides pueden tener efectos secundarios significativos, como osteoporosis, aumento de peso corporal, presión arterial alta y diabetes mellitus, todos los cuales deben ser monitoreados independientemente de la edad del paciente. Los pacientes jóvenes corren cierto riesgo de ralentizar el crecimiento físico. Es posible que necesiten cambios en su plan de tratamiento para garantizar un crecimiento adecuado en el primer año de vida..