Enfermedad de Batten, una enfermedad rara que causa que los niños desarrollen demencia temprana

Hay cientos de enfermedades incluidas en la categoría de enfermedades raras. En general, una nueva enfermedad puede considerarse rara si el número de casos encontrados es menor de 1 por cada 2,000 personas en una población. La enfermedad de Batten es una de las enfermedades muy raras. Se informa que esta condición ocurre en aproximadamente 2 a 4 de cada 100,000 personas en los Estados Unidos.

Hasta ahora no ha habido un informe detallado sobre el número de casos de enfermedad de Batten en Indonesia. Sin embargo, aquí tienes todo lo que necesitas saber sobre la enfermedad de Batten..

¿Qué es la enfermedad de Batten??

Batten es un trastorno congénito fatal del sistema nervioso que ataca el sistema motor del cuerpo. Los síntomas suelen comenzar en la infancia. Esta condición también se conoce como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten o juvenil CLN3.

Batten es la forma más común de un grupo de trastornos llamados lipofuscinosis ceroides neuronales, o NCL. La NCL se caracteriza por la acumulación anormal de ciertas sustancias grasas y granulares en las células nerviosas del cerebro y otros tejidos corporales debido a mutaciones genéticas. En pocas palabras, ciertas mutaciones genéticas en el cuerpo de un niño interrumpen la capacidad de las células de su cuerpo para eliminar los desechos tóxicos. Esto puede causar la contracción de ciertas áreas del cerebro y causar una serie de síntomas de trastornos nerviosos y otros síntomas físicos.

Batten es una de las causas de muerte prematura en niños y adultos. Esta enfermedad se encuentra con mayor frecuencia en personas de ascendencia escandinava o del norte de Europa..

¿Qué causa la enfermedad de Batten??

Batten es una enfermedad autosómica recesiva. Es decir, la mutación del gen que causa esta enfermedad se puede reducir de padres a hijos. Un niño nacido de un padre que tiene mutaciones de genes causantes de enfermedades tiene un 25% de probabilidades de desarrollar esta enfermedad.

Esta enfermedad fue reconocida inicialmente en 1903 por el Dr. Frederik Batten, y solo en 1995 se identificaron los primeros genes que causaron la NCL. Desde entonces, se ha encontrado que más de 400 mutaciones en 13 genes diferentes causan varias formas de enfermedad NCL.

Nuestras células contienen miles de genes alineados a lo largo de los cromosomas. Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, con un total de 46 pares. La mayoría de los genes controlan la producción de al menos una proteína. Esta proteína tiene diferentes funciones e incluye enzimas que actúan para acelerar las reacciones químicas moleculares. NCL es causada por mutaciones genéticas anormales. Como resultado, las células no funcionan correctamente para producir la proteína necesaria, por lo que conduce al desarrollo de los síntomas asociados con esta enfermedad..

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Batten??

Los síntomas de la enfermedad de Batten se caracterizan por una pérdida progresiva de los nervios que generalmente se manifiesta entre los 5 y los 15 años. Los síntomas generalmente comienzan con la pérdida de la visión que ocurre rápidamente. Los niños y adolescentes que contraen esta enfermedad a menudo experimentan ceguera total a la edad de 10 años..

Los niños que tienen esta enfermedad también experimentan problemas con el habla y formas de comunicación, deterioro cognitivo, cambios de comportamiento y deterioro motor. A menudo luchan para caminar y caerse fácilmente o permanecer inestables debido a la dificultad para equilibrar el cuerpo. Los cambios frecuentes de comportamiento y personalidad incluyen trastornos del estado de ánimo, ansiedad, síntomas psicóticos (como reír y / o llorar sin motivo) y alucinaciones. Los trastornos del habla, como el tartamudeo, también pueden ocurrir como un signo de esta enfermedad..

En algunos niños, los síntomas iniciales pueden caracterizarse por convulsiones episódicas (recaída) y pérdida de las capacidades físicas y mentales obtenidas previamente. Esto significa que los niños experimentan contratiempos en el desarrollo. A medida que envejecemos, las convulsiones del niño empeoran, los signos de demencia se vuelven claros y los trastornos motores aparecen similares a los de la enfermedad de Parkinson en los ancianos. Otros síntomas comunes que aparecen en la adolescencia tardía hasta la edad adulta temprana son espasmos musculares y espasmos musculares que causan debilidad o parálisis de las manos y los pies, e insomnio.

En la mayoría de los casos, el deterioro del trabajo nervioso y mental causado por esta enfermedad hace que una persona permanezca indefensa en la cama y no pueda comunicarse fácilmente. Al final, esta condición puede resultar en complicaciones potencialmente mortales entre los veinte y los treinta años. Debido a que las mutaciones genéticas que causan esta afección varían mucho, los síntomas de la enfermedad de Batten también pueden variar mucho para cada persona..

¿Existe una cura para la enfermedad de Batten??

Actualmente no hay medicamentos disponibles para curar la enfermedad de Batten. Sin embargo, esta afección se puede controlar con una terapia especial para ayudar a mantener la calidad de vida de los niños y sus familias..

La FDA, la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU., Aprobó la alfa cerliponasa como un tratamiento para disminuir la pérdida de la capacidad para caminar en niños de 3 años y más. Las convulsiones a veces se pueden reducir o controlar con medicamentos anticonvulsivos, y los síntomas de otros problemas médicos se pueden tratar de acuerdo con su condición cuando surgen. La fisioterapia también puede ayudar a los pacientes a mantener la función corporal durante el mayor tiempo posible.

Algunos informes han encontrado que el desarrollo de esta enfermedad se puede retardar al consumir vitaminas C y E y una dieta baja en vitamina A. Sin embargo, el tratamiento no previene el resultado fatal de esta enfermedad. Investigadores de todo el mundo siguen buscando tratamientos efectivos para la enfermedad de Batten.

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