La importancia de la prueba de diagnóstico genético para mujeres embarazadas

¿Qué es una prueba de diagnóstico genético para mujeres embarazadas??

La prueba de diagnóstico genético es una prueba que se realiza mediante el análisis de muestras de sangre o tejido. Esta prueba le informará si usted, su pareja o su bebé tienen un gen heredado que causa anomalías.

La diferencia es la prueba de diagnóstico genético y la prueba de detección.

Tenga en cuenta que las pruebas de detección y las pruebas de diagnóstico son dos cosas diferentes. Las pruebas de detección se realizan con ultrasonido, análisis de sangre o ambos. Una prueba de diagnóstico es una prueba que consiste en insertar una aguja en un área asociada con el embarazo.

La ventaja de una prueba de detección es que la prueba no representa un riesgo de aborto espontáneo en su embarazo, y la prueba también brinda información sobre la posibilidad de que su hijo nazca discapacitado. La desventaja de una prueba de detección es que la prueba no puede proporcionar una respuesta definitiva entre sí y no sobre si su hijo nacerá discapacitado. Además, las pruebas de detección solo proporcionan información sobre ciertos trastornos. Las pruebas de detección se realizan solo para predecir riesgos más precisos sobre la posibilidad de que su hijo nazca discapacitado, no para diagnosticarlo. La mayoría de las mujeres embarazadas generalmente realizan una prueba de detección para determinar si deben continuar con otras pruebas, como las pruebas de diagnóstico genético..

La ventaja de las pruebas de diagnóstico genético es que esta prueba diagnosticará anomalías en su hijo. En otras palabras, esta prueba puede proporcionar una respuesta definitiva entre sí o no sobre la anomalía de su hijo. La desventaja de una prueba de diagnóstico genético es que esta prueba (aunque es menos probable) puede causar un aborto espontáneo.

¿Cuándo deben realizar las pruebas de diagnóstico genético las mujeres embarazadas??

• Usted y su pareja quieren comenzar a construir una familia, pero uno de ustedes o su familiar más cercano tiene una enfermedad hereditaria.
• Ya tienes un hijo anterior que nació discapacitado. Pero tenga en cuenta que no todos los niños nacidos con discapacidades ocurren debido a anomalías en la composición genética. También podría ser que el niño nazca con discapacidad debido a la exposición a venenos, infecciones o traumas físicos antes del nacimiento. Incluso a veces, se desconoce la razón por la que un niño nace con una discapacidad. Es probable que la discapacidad no haya sido revelada..
• La madre ha tenido dos o más abortos involuntarios. Algunas anomalías cromosómicas en el bebé pueden causar abortos espontáneos. Tener un aborto involuntario varias veces puede conducir a trastornos genéticos.
• La madre ha dado a luz a un hijo muerto con signos físicos relacionados con trastornos genéticos..
• La madre embarazada tiene más de 34 años. La posibilidad de tener hijos con anomalías cromosómicas aumenta con la edad de las mujeres embarazadas
• Los resultados de la prueba de detección dan resultados anormales. Si los resultados de una prueba de detección indican un posible trastorno genético, el médico puede recomendar que se realice una prueba de diagnóstico genético..

Los pros y los contras de las pruebas de diagnóstico genético.

Al realizar estas pruebas de diagnóstico genético, por supuesto, los padres recibirán información anticipada sobre las posibles anomalías que el niño podría experimentar. Esta información es útil para que los padres preparen lo que se necesita para sus hijos que puedan tener necesidades especiales. Sin embargo, los resultados positivos de las pruebas de diagnóstico genético, por supuesto, no pueden cambiar. Los padres deben preguntarse si más adelante los resultados de esta prueba de diagnóstico genético les harán sentir preocupados por continuar con el embarazo, o incluso para calmar sus corazones, la pareja decide abortarla porque el diagnóstico se obtiene a partir de los resultados de la prueba..

Tipos de pruebas de diagnóstico genético.

• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)

CVS es una prueba de diagnóstico que generalmente se realiza en el primer trimestre del embarazo, aproximadamente entre 10-13 semanas de embarazo. El propósito principal de la CVS suele ser determinar si el bebé tiene un número de cromosomas normal (46 cromosomas). Por lo tanto, el CVS generalmente se realiza para determinar anomalías genéticas en bebés como el síndrome de Down, la trisomía 18, la trisomía 13 y otras anomalías causadas por cromosomas anormales. El CVS también se puede usar para observar las condiciones de riesgo genético en su bebé que pueden ser causadas por herencia o los resultados de la evaluación del portador.

Hay dos formas de hacer CVS, ya sea insertando una aguja a través del estómago de la madre o a través del cuello uterino hasta la placenta. Luego, una pequeña porción de la placenta se lleva al laboratorio para realizar pruebas genéticas. Los resultados de CVS generalmente salen después de aproximadamente 1-2 semanas después del procedimiento.

El riesgo de CVS es que la madre pueda tener un aborto espontáneo. Pero las posibilidades son muy pequeñas, aproximadamente 1 de cada 250 bebés o 1 de cada 300 bebés. Las mujeres embarazadas que se someten a CVS deben someterse a un análisis de sangre en el segundo trimestre del embarazo para evaluar el riesgo de que el bebé experimente defectos congénitos debido a tubos nerviosos imperfectos durante el crecimiento del embrión.

• Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico que generalmente se realiza en el segundo trimestre del embarazo, aproximadamente entre las 15-18 semanas de embarazo. Sin embargo, esta prueba se puede hacer en cualquier momento durante el embarazo. El propósito de esta amniocentesis es en realidad similar al CVS, que es determinar si el bebé tiene un número de cromosomas normal (46 cromosomas). Por lo tanto, la amniocentesis también se realiza para determinar trastornos genéticos en bebés como el síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13 y otras anomalías causadas por cromosomas anormales. La amniocentesis también se puede usar para observar las condiciones de riesgo genético en su bebé que pueden ser causadas por herencia o por los resultados del examen de detección del portador. La diferencia con el CVS, la amniocentesis también se realiza para ver si existe la posibilidad de que el bebé tenga un defecto congénito debido a un tubo neural incompleto durante el crecimiento del embrión..

La amniocentesis se realiza insertando una aguja a través del estómago de la madre en el líquido amniótico donde el bebé está en el útero. Aproximadamente 3 cucharas de agua amniótica se toman con una aguja con la guía de USG. En el líquido amniótico hay células bebé, que luego se usa en el laboratorio para pruebas genéticas. El riesgo de sufrir un aborto espontáneo después de realizar una amniocentesis es mucho más pequeño que el CVS, aproximadamente 1 de cada 500 bebés a 1 de cada 1000 bebés.

Antes de hacer CVS o amniocentesis, debe reunirse con un asesor genético para ver un historial de las anomalías de su familia y también los detalles del procedimiento a realizar. Se lo remitirá a una ecografía, donde un especialista en medicina fetal materna (MFM) tomará CVS o amniocentesis. Después de la CVS o la amniocentesis, se le permite ir a su casa o continuar trabajando. Sin embargo, se recomienda evitar actividades agotadoras durante las primeras 24 horas..

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