Conozca el síndrome de Hunter, trastornos genéticos Causas de discapacidades físicas y mentales en los niños

No solo compilado por órganos y nutrientes, el cuerpo humano también tiene varias enzimas que desempeñan un papel en la descomposición de las moléculas de nutrientes. Si el nivel de enzimas es insuficiente, al cuerpo le resultará difícil descomponer la molécula y causar una acumulación que es dañina para el cuerpo. Un error que puede hacer que el cuerpo carezca de enzimas es un trastorno congénito Síndrome de Hunter.

¿Qué es el síndrome de Hunter??

El síndrome de Hunter también se conoce como mucopolisacaridosis II (MPS II), es una enfermedad rara causada por la acumulación molecular mucopolisacáridos. Estas moléculas se acumulan debido a la falta de la enzima sulfatasa iduronato para descomponer la molécula de azúcar. El nombre de esta enfermedad está tomado del nombre del inventor, Charles Hunter, quien logró encontrar y explicar las anomalías del síndrome de Hunter en 1917..

Esta enfermedad es un trastorno genético raro que solo ocurre en uno de 100,000 a 170,000 nacimientos y se hereda en la familia. Los casos de cazador son más comunes en los niños y son muy raros en las niñas..

El principal efecto del síndrome de Hunter es el daño a varios órganos y tejidos, que ocurren lentamente. El tratamiento temprano y el control de por vida para minimizar los síntomas son necesarios para los pacientes.

Cómo se produce el síndrome de Hunter?

Debido a la falta de la enzima iduronato sulfatasa en pacientes con síndrome de Hunter, la acumulación de mucopolisacáridos causa daño permanente. La molécula se almacena en la célula, por lo que puede causar daño tisular a nivel del órgano.

Aunque funciona muy lentamente, el daño puede afectar la apariencia, el desarrollo mental, la función de los órganos y causar discapacidad física. El daño puede iniciarse a la edad del bebé, pero aún no ha causado síntomas visibles.

Tener una familia con antecedentes de síndrome de Hunter y sexo masculino es un factor que hace que un bebé corra el riesgo de desarrollar el síndrome de Hunter. Las anomalías genéticas en el síndrome de Hunter también pueden ser características. el transportista que es una condición en la que una persona tiene talento para el síndrome de Hunter y no causa síntomas, pero puede aumentar el riesgo de tener un hijo con síndrome de Hunter.

La mayoría de las mujeres son el transportista En la disminución de la naturaleza del síndrome de Hunter. Así que si una madre es el transportista Por lo tanto, existe un riesgo 50% mayor de dar a luz a un niño con síndrome de Hunter..

El impacto del síndrome de Hunter.

El síndrome de Hunter generalmente afecta la apariencia de un niño con signos físicos tales como:

Las mejillas crecen más grandes y redondas.
La nariz se ve ancha
Engrosamiento de los labios y agrandamiento de la lengua.
La cabeza tiende a ser más grande.
La piel tiende a ser más densa y dura.
El estado de la mano tiende a ser corto con los dedos demasiado curvados.
Crecimiento tardío.

Algunas funciones físicas también pueden aparecer y se observan en pacientes con síndrome de Hunter:

Las articulaciones tienden a ser rígidas por lo que tienen dificultad para moverse
Las manos tienden a ser más débiles y con frecuencia experimentan hormigueo
Más fácil experimentar infecciones, especialmente aquellas relacionadas con el tracto respiratorio
Tener problemas para respirar, especialmente durante el sueño
Tener pérdida de audición e infecciones de oído con más frecuencia
A menudo experimentan diarrea y otros trastornos digestivos.
Tener daño a la válvula cardíaca
Hígado agrandado
Tener huesos más densos o más gruesos.

Además de las condiciones físicas, también pueden surgir síntomas de deterioro cognitivo, como dificultad para pensar y aprender, dificultad para hablar e hiperactividad cuando los niños ingresan a la edad de niños pequeños. Aun así, un niño con síndrome de Hunter puede ser alegre y mostrar afecto como los niños en general..

¿Qué se puede hacer para superar el síndrome de Hunter??

Debido a que el daño causado tiende a ser progresivo (empeorando y prolongándose) y permanente, se debe realizar un diagnóstico y tratamiento tempranos. Se puede realizar una terapia de reemplazo enzimático para prevenir una disminución de las funciones corporales, como:

Caminar, subir escaleras y otras formas de movimiento físico en general.
Reducir el riesgo de rigidez de las articulaciones.
Mejorar la función de la vía aérea.
Mantener el proceso de crecimiento y apariencia física de la cara.

Sin embargo, la terapia de reemplazo de enzimas perdida no puede retardar la progresión de la enfermedad en el cerebro.

Los métodos de tratamiento como los trasplantes de médula ósea obtenidos de donantes adecuados pueden ayudar al cuerpo a producir proteínas y enzimas perdidas debido a la experiencia del síndrome de Hunter. El tratamiento de los síntomas que aparecen en las vías respiratorias, el corazón, la G y la función nerviosa también es necesario para controlar los síntomas causados..

Los niños que experimentan el síndrome de Hunter también necesitan ayuda en actividades como animar a los niños a moverse activamente, presentar a los niños a sus amigos de la edad y ayudarlos a aprender..

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