Conozca el síndrome de Patau, anomalías cromosómicas poco frecuentes
Hace algún tiempo, el país se conmocionó con la noticia de la muerte del pequeño bebé Adam Fabumi a la edad de solo 7 meses debido a su enfermedad. Se sabe que Adam Fabumi tiene trisomía 13 o el síndrome de Patau. La siguiente es información completa sobre la enfermedad rara..
¿Qué es la trisomía 13 (síndrome de Patau)??
La trisomía es una condición de anomalías cromosómicas, que hace que una persona tenga tres copias de cromosomas. En humanos sanos y normales, las copias de los cromosomas solo deben tener dos. La trisomía es una condición genética. Es decir, este trastorno solo se puede obtener de la herencia del padre.
El cromosoma en sí está marcado con números. Por ejemplo, el síndrome de Down es causado por anormalidades en la división celular en el cromosoma número 21 (Trisomi 21). Los bebés con síndrome de Patau tienen anormalidades en el cromosoma 13. Por eso el síndrome de Patau también se conoce como trisomía 13..
El síndrome de Patau es un raro trastorno cromosómico que afecta aproximadamente a uno de cada 8,000 a 12,000 nacidos vivos. Este trastorno cromosómico afecta a casi todos los sistemas de órganos del cuerpo, lo que no solo inhibe el proceso de crecimiento del bebé, sino que también es potencialmente mortal. Muchos bebés que nacen con trisomía 13 mueren a los pocos días o durante la primera semana de su vida. Solo del cinco al 10 por ciento de los niños con esta afección han logrado vivir más allá del primer año.
Signos y síntomas de trisomía 13 (síndrome de Patau)
Algunos signos y síntomas que se pueden observar en bebés con trisomía 13 incluyen:
- Cabeza pequeña con frente plana..
- La nariz es más ancha y redonda..
- La posición de la oreja es más baja y no se puede formar normalmente..
- Defectos oculares pueden ocurrir
- Hendiduras en los labios o paladar.
- La corteza del cuero cabelludo es difícil de perder. (aplasia del cutis)
- Problemas estructurales y función cerebral.
- Anomalías congénitas del corazón
- Dedos y piernas extra (polidactilia)
- El saco que se adhiere al abdomen en el área del cordón umbilical (onfalocele), que contiene varios órganos abdominales..
- Espina bifida.
- Anormalidades uterinas o testiculares.
El riesgo de que una niña tenga trisomía 13 puede aumentar si está embarazada en la vejez
Al igual que el riesgo de defectos de nacimiento y otras anomalías, el riesgo de que un futuro bebé tenga el síndrome de Patau puede aumentar si la edad de la madre durante el embarazo es mayor de 30 años. varios estudios incluso informaron que el riesgo de síndrome de Patau es más susceptible a las madres que están embarazadas a los 32 años de edad. Aun así, la relación causa-efecto aún no se conoce..
El riesgo de que los niños posteriores se sometan a una trisomía 13 también aumenta si la madre ha dado a luz a un niño con síndrome de Patau de un embarazo anterior. Sin embargo, las posibilidades son pequeñas (solo alrededor del 1 por ciento)..
Cómo diagnosticar la trisomía 13?
Los médicos pueden diagnosticar la trisomía 13 (síndrome de Patau) mediante una ecografía de rutina durante el embarazo. Pero no se garantiza que los resultados del examen de ultrasonido sean 100% precisos. Porque, no todas las anomalías se pueden detectar claramente en la ecografía. Además, las anomalías causadas por la trisomía 13 pueden interpretarse erróneamente como otros trastornos o enfermedades. Además de pasar la ecografía, también se pueden conocer las anomalías cromosómicas antes del nacimiento con amniocentesis y Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).
Para evitar cosas que no son deseables, primero debe esperar una prueba genética antes de planificar un embarazo para detectar cualquier anomalía potencial que pueda ocurrir antes..
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