Conozca la osteogénesis fractura de hueso imperfecta desde su nacimiento

¿Alguna vez has oído hablar de la osteogénesis imperfecta? Esta enfermedad es una enfermedad que ataca a los niños de Fahri desde Bandung, que recientemente se ha informado ampliamente. La osteogénesis es una enfermedad que ataca a los huesos, lo que hace que los huesos sean más frágiles y se rompan fácilmente, incluso porque se mantienen. Para más detalles sobre la enfermedad, vea la siguiente revisión.

¿Qué es la osteogénesis imperfecta??

La osteogénesis imperfecta (OI) puede significar que los huesos formados no son perfectos. Las personas que tienen esta enfermedad tienen defectos genéticos que hacen que la capacidad de su cuerpo para hacer huesos fuertes se rompa. Esto hace que las personas con OI tengan huesos frágiles y fáciles de romper..

La gravedad de esta enfermedad entre individuos puede ser diferente, desde leve a muy grave y puede causar la muerte antes o poco después del nacimiento. Por lo tanto, la esperanza de vida de cada paciente con OI varía, dependiendo de la gravedad. Hay pacientes de OI que pueden destruir cientos de huesos durante su vida. Y, también hay solo unas pocas fracturas durante su vida.

En realidad esta enfermedad es muy rara. OI ocurre en aproximadamente 1 de cada 20,000 personas. Además de experimentar fracturas, las personas con OI también pueden experimentar debilidad muscular, flojedad de las articulaciones y anormalidades en el desarrollo óseo. Además, los problemas dentales (dentinogénesis imperfecta) y la pérdida auditiva también pueden sufrir en la edad adulta, a partir de los 20 o 30 años..

¿Qué causa la osteogénesis imperfecta??

La osteogénesis imperfecta es causada por un trastorno genético. Las personas que padecen osteogénesis imperfecta tienen ciertos genes que tienen mutaciones que no funcionan. El gen es un gen que le dice al cuerpo cómo producir proteínas (colágeno tipo 1) que se necesita en la formación de tejido conectivo en los huesos y también es importante para formar ligamentos, dientes y tejidos blancos del globo ocular (esclerótica). Las anomalías en el gen hacen que el cuerpo produzca colágeno tipo 1 de mala calidad, lo que hace que los huesos se vuelvan frágiles y se dañen fácilmente..

En muchos casos, los niños con OI sufren esta enfermedad debido a la derivación de uno de sus padres. Sin embargo, en algunos casos los padres de niños con OI no sufrían de OI. En este caso, la OI es causada por mutaciones espontáneas en el gen, por lo que el gen no puede funcionar correctamente.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la osteogénesis imperfecta??

Los signos y síntomas de la osteogénesis pueden diferir entre individuos dependiendo de la gravedad de la enfermedad. Hay cuatro tipos de OI que son comunes, este tipo se distingue de la frecuencia de las fracturas y su gravedad. Los siguientes son signos y síntomas de OI según su tipo:

OI tipo 1

Este tipo es el tipo más común y más ligero. Las personas con OI tipo 1 experimentan fracturas durante la infancia y la adolescencia, a menudo debido a un trauma menor. Y, cuando crezca, experimentará menos fracturas. Algunos signos y síntomas son:

• Los huesos rotos ocurren fácilmente antes de la pubertad
• La estatura es normal o casi normal
• Experimentando debilidad muscular y flojedad de las articulaciones.
• La parte blanca del ojo suele ser azul, púrpura o gris.
• La columna vertebral tiende a curvarse
• Los defectos óseos no existen o se presentan ligeramente.

OI tipo 2

Este tipo de OI es el más grave. La mayoría de los bebés que nacen con OI tipo 2 nacerán muertos o morirán poco después del nacimiento. Esto se debe a que el pecho del bebé es estrecho, sus costillas están rotas y sus pulmones se quedan atrás, por lo que el bebé no respira. Algunos otros signos y síntomas son:

• Los huesos aparecen doblados y rotos antes de que nazca el bebé
• Brazos y piernas cortas y cuerpo encorvado.
• Caderas torcidas
• Los huesos del cráneo son inusuales.
• La parte blanca del ojo está coloreada.

OI tipo 3

La OI tipo 3 también tiene signos y síntomas relativamente graves. Los huesos rotos pueden comenzar antes del nacimiento o al principio de la infancia. Estos trastornos óseos tienden a empeorar con el tiempo y pueden interferir con la capacidad de caminar en los bebés. Algunos de los signos y síntomas de la OI tipo 3 son:

• Los huesos se pueden romper fácilmente
• Articulaciones flojas y desarrollo muscular débil en los brazos y piernas.
• Las costillas pueden romperse, por lo que pueden causar problemas respiratorios
• La parte blanca del ojo es azul, púrpura o gris.
• Espina curva
• Defectos óseos

OI tipo 4

Este tipo de OI tiene las formas más variadas. La gravedad puede variar de leve a grave (entre el tipo 1 y el tipo 3). Alrededor del 25% de los bebés que nacen con OI tipo 4 experimentan una fractura al nacer. Algunos de los signos y síntomas de este tipo de OI son:

• Los huesos se rompen fácilmente, generalmente antes de la pubertad.
• Cuerpo mas corto
• Cuantas más vueltas tengas cuando seas mayor.
• La parte blanca del ojo es blanca o casi blanca.
• La columna vertebral tiende a curvarse

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