¿Cómo diagnosticar la talasemia?
Los médicos diagnosticarán la talasemia a través de análisis de sangre, incluido un hemograma completo (CBC) y algunas pruebas especiales de hemoglobina.
- El CBC mide la cantidad de hemoglobina y varios tipos de células sanguíneas, como los glóbulos rojos, a través de muestras. Las personas que tienen talasemia tienen menos glóbulos rojos y hemoglobina en la sangre. Las personas que tienen un rasgo de talasemia alfa o beta pueden tener glóbulos rojos que son más pequeños de lo normal.
- La prueba de hemoglobina mide el tipo de hemoglobina en una muestra de sangre. Las personas que tienen talasemia tienen problemas con las cadenas de proteínas alfa o beta globina.
La mayoría de los niños con talasemia moderada a severa muestran signos y síntomas a la edad de 2 años. Si se sospecha que el niño tiene talasemia, el médico realizará un diagnóstico a través de un análisis de sangre para obtener resultados más precisos..
Lo que se puede mostrar a través de los resultados de un análisis de sangre.?
Si su hijo tiene talasemia, un análisis de sangre puede mostrar:
- Bajo nivel de glóbulos rojos.
- El tamaño de los glóbulos rojos es más pequeño de lo normal.
- Glóbulos rojos pálidos
- Los glóbulos rojos varían en tamaño y forma
- Los glóbulos rojos con una distribución de hemoglobina desigual, son ojos de buey bajo un microscopio
Los análisis de sangre también se pueden utilizar para:
- Medición de la cantidad de hierro en la sangre de un niño.
- Revisar la hemoglobina del niño.
- Ejecutar un análisis de ADN para diagnosticar la talasemia. El análisis de ADN también se usa para determinar si una persona porta un gen de hemoglobina mutado o no.
Prueba prenatal
Se pueden hacer pruebas para diagnosticar la talasemia antes de que nazca el bebé. Las pruebas utilizadas para diagnosticar la talasemia en el feto incluyen:
- Muestreo de vellosidades coriónicas. Esta prueba generalmente se realiza alrededor de la semana 11 de embarazo tomando un pequeño trozo de placenta para estudiar.
- Amniocentesis Esta prueba generalmente se realiza alrededor de la semana 16 de embarazo tomando una muestra de líquido que rodea al feto..
Tecnología de Reproducción Asistida (ART)
ART combina el diagnóstico genético preimplantacional con la fertilización in vitro. Este método puede ayudar a los padres que tienen talasemia o portadores de genes de hemoglobina defectuosos a dar a luz bebés sanos. El procedimiento de TAR comienza con la combinación de los huevos maduros de la futura madre con el cónyuge del posible padre en un plato especial en el laboratorio. Se someterá a prueba el embrión para evitar genes dañados, y solo los embriones que escapan de defectos genéticos se plantarán en el útero de la madre.
¿Cuánto tiempo toma antes de que salgan los resultados de la prueba??
Esto depende del método de prueba y del laboratorio que realiza la evaluación. Esta prueba requiere equipo especial y no todos los laboratorios sirven pruebas. Su muestra puede enviarse al laboratorio de referencia, para que los resultados salgan después de unos días..
¿Hay algo más que necesito saber??
Las transfusiones de sangre pueden interferir con el examen de hemoglobinopatía. Se recomienda esperar varios meses después de la transfusión antes de someterse a un examen de hemoglobina. Pero para los pacientes con enfermedad de células falciformes, se pueden realizar pruebas después de la transfusión para determinar si la hemoglobina normal es suficiente para reducir el riesgo de daño de los glóbulos rojos de la célula falciforme..
