Conozca la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina, Enfermedad Hepática Derivada

¿Le dice su médico que podría tener una deficiencia de antitripsina alfa-1? Puede sonar confuso para ti. Esta es una enfermedad rara, pero hay algunas personas que tienen esta afección, que puede causar una enfermedad hepática. Le informaremos brindando más información sobre la deficiencia de alfa-1 antitripsina..

¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina??

La deficiencia de antitripsina alfa-1 es un trastorno congénito que puede causar enfermedad hepática. Esto indica que su cuerpo no puede producir suficiente alfa-1 antitripsina, una proteína importante que se encuentra en el hígado para proteger al hígado del daño. No todas las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina tendrán una enfermedad hepática, pero es importante monitorear regularmente la condición del hígado para detectar signos de daño. Se necesita una detección temprana para tratar su corazón justo antes de que sea demasiado tarde.

La alfa-1 antitripsina también se encuentra en los pulmones. Algunas personas que tienen deficiencia de alfa-1 antitripsina también pueden estar en riesgo de desarrollar una enfermedad pulmonar. Por favor, hable con su médico si tiene alguna inquietud..

¿Cuál es la causa de la deficiencia de antitripsina alfa-1??

La deficiencia de antitripsina alfa-1 es un trastorno congénito, lo que significa que usted nace con un gen mutado que es responsable de la producción de proteínas, la alfa-1 antitripsina..

Por lo general, la alfa-1 antitripsina protege su hígado de enzimas potentes llamadas elastasa de neutrófilos. Esta enzima es producida por el sistema inmunológico del cuerpo para atacar su hígado cuando se siente atacado. Esto puede ocurrir cuando usted está expuesto al humo del cigarrillo, productos químicos u otros venenos. Cuando no hay suficiente alfa-1 antitripsina, hay una acumulación de elastasa de neutrófilos, que puede causar daño hepático. Algo similar ocurre también en los pulmones..

¿Cuáles son los signos y síntomas de la deficiencia de antitripsina alfa-1??

Puede ser difícil saber si tiene deficiencia de alfa-1 antitripsina. Aquí hay algunos signos y síntomas comunes que pueden ayudarle:

Es posible que sienta dificultad para respirar después de una actividad leve, lo que reduce la capacidad de ejercicio y sibilancias en el período inicial..
Puede perder peso accidentalmente o infecciones respiratorias recurrentes, fatiga y latidos cardíacos rápidos cuando está de pie..
Si tiene un antitripsina alfa-1, el enfisema generalmente se desarrolla en su cuerpo, una enfermedad pulmonar causada por el daño a los pequeños sacos de aire en los pulmones. Las características del enfisema incluyen dificultad para respirar, tos y un pecho en forma de pecho.
Es posible que tenga una enfermedad del hígado como la cirrosis. Si su hijo tiene un antitripsina Alpha-1, es susceptible a la ictericia en la piel y los ojos. Sus pies se hincharán si tiene cirrosis. Además, también puede correr el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer llamado carcinoma hepatocelular.
En casos raros, las personas con alfa-1 antitripsina desarrollan una afección cutánea llamada paniculitis, que se caracteriza por una piel endurecida con bultos o manchas dolorosas. La paniculitis varía en gravedad y puede ocurrir a cualquier edad..

Cómo diagnosticó mi médico la alfa-1 antitripsina?

Para dar el diagnóstico correcto, el médico hará una serie de análisis de sangre. Esta prueba puede mostrar niveles bajos de alfa-1 antitripsina y un aumento de las enzimas hepáticas. Además de los análisis de sangre, su médico puede solicitar otros exámenes de diagnóstico, como ecografías o exámenes con una técnica especial de rayos X. Finalmente, se puede hacer una biopsia de hígado para verificar si hay daño en el hígado..

Cómo tratar la antitripsina alfa-1?

Para tratar la alfa-1 antitripsina, debe reemplazar la proteína faltante. Las proteínas generalmente se administran a través de los vasos sanguíneos cada semana. Lo más probable es que se haga en un consultorio médico o en un hospital. Pero esto es solo un poco efectivo para prevenir más daño al hígado o los pulmones. Es posible que necesite otros tratamientos combinados..

Si fumas, tienes que parar. Otros tratamientos también se usan para enfisema y cirrosis..

¿Cuáles son las complicaciones de la alfa-1 antitripsina??

Si tiene alfa-1 antitripsina, hay algunas complicaciones que debe saber. Estas complicaciones pueden afectar su hígado y pulmones, incluyendo:

Bronquiectasia, una condición que daña las vías respiratorias en los pulmones y puede causar el riesgo de infección.
Cirrosis o tejido cicatricial del tejido hepático que puede causar insuficiencia hepática
Enfisema, una condición que daña los sacos de aire en los pulmones
Cáncer de hígado

Hable con su médico para hablar sobre cómo puede prevenir que su condición empeore y controlar su riesgo de complicaciones.