Diferentes tipos de enfermedades hereditarias

Hay dos de los tipos más comunes de enfermedad hepática hereditaria, a saber, la hemocromatosis y la alfa-1 antitripsina. Si su médico dice que usted tiene una de estas enfermedades hepáticas hereditarias, usted y su familia deben aprender más sobre esta enfermedad. Cuando tiene conocimiento de su enfermedad, puede controlar y motivarse más en el proceso de tratamiento y ayudar a sus familiares a prevenir el riesgo de contraer esta enfermedad..

¿Qué es la hemocromatosis??

La hemocromatosis es una enfermedad en la cual se acumula hierro en el hígado y otros órganos. Esta enfermedad es una de las enfermedades hereditarias más comunes. La morbilidad alcanza una de cada 200 personas que padecen esta enfermedad. Cuando alguien en su familia tiene este trastorno, otras personas también están en riesgo.

La forma secundaria de hemocromatosis no es genética y está causada por otras enfermedades, como la talasemia, los trastornos genéticos de la sangre que causan anemia..

El exceso de hierro asociado con la hemocromatosis afecta con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres. Debido a que las mujeres pierden sangre durante la menstruación, es posible que las mujeres no muestren signos de exceso de hierro hasta después de la menopausia. Eso significa que los hombres de su familia tienen un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad. La hemocromatosis es más común en personas de ascendencia de Europa occidental.

¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis??

Los síntomas de la hemocromatosis pueden incluir:

Enfermedad del higado
Dolor en las articulaciones
Fatiga
Pérdida de peso sin causa.
El oscurecimiento de la piel a menudo se denomina "bronceado"
Dolor de estomago
Pérdida de la excitación sexual.

Las personas con hemocromatosis también pueden tener signos de diabetes y enfermedad cardíaca y pueden desarrollar cáncer de hígado, cirrosis, atrofia testicular e infertilidad..

¿Cómo se diagnostica y trata la hemocromatosis??

Si sospecha que tiene hemocromatosis, debe realizarse un análisis de sangre en el hospital para detectar un exceso de hierro en la sangre. Si se encuentra exceso de hierro en su cuerpo, se puede hacer una prueba de sangre genética (prueba de hemocromatosis de ADN). Las pruebas genéticas también se utilizan para examinar a los miembros de su familia que se sospecha que tienen una prueba genética positiva. El objetivo del tratamiento es eliminar el exceso de hierro de su cuerpo y reducir los síntomas o las complicaciones que se derivan de esta enfermedad..

El exceso de hierro se elimina del cuerpo mediante un procedimiento llamado flebotomía. Durante el procedimiento, se libera medio litro de sangre de su cuerpo cada semana durante un período de hasta dos o tres años hasta que disminuye la acumulación de hierro..

Después de este tratamiento inicial, las flebotomías disminuirán. La frecuencia varía según las circunstancias individuales.

Para ayudar a mantener bajos los niveles de hierro, debe evitar el hierro, que se encuentra con mayor frecuencia en las vitaminas. Si tiene hemocromatosis, un médico o nutricionista puede prepararle la dieta adecuada. Además, debes evitar el alcohol..

Si su hemocromatosis ha causado cirrosis, el riesgo de cáncer de hígado es mayor. Como resultado, debes hacer pruebas de detección de cáncer regularmente.

Sobre la falta de alfa-1 antitripsina

En este tipo de enfermedad hepática hereditaria, una proteína hepática importante conocida como alfa-1 antitripsina puede ser deficiente o en un nivel bajo de sangre normal. Las personas con alfa-1 antitripsina pueden producir esta proteína; Sin embargo, esta enfermedad le impide ingresar al torrente sanguíneo y eventualmente se acumula en el hígado..

La proteína alfa-1 antitripsina protege los pulmones del daño causado por las enzimas naturales. Cuando el nivel de proteína es demasiado bajo o está ausente, los pulmones pueden dañarse, causar dificultades respiratorias y, en muchas personas terminan con la afección, enfisema. Las personas con esta enfermedad también están en riesgo de desarrollar cirrosis.

¿Cuáles son los síntomas de la falta de alfa-1 antitripsina??

Sentirá falta de aliento o sibilancias cuando se exponga a la alfa-1 antitripsina porque es el primer síntoma en sus pulmones. También puede experimentar una pérdida de peso inexplicable y un cofre en forma de barril, que generalmente se asocia con la aparición de enfisema. Eso también es un signo de la condición. Cuando la enfermedad progresa, ciertos síntomas de enfisema o cirrosis incluyen:

Fatiga
Tos crónica
Hinchazón de los tobillos y pies.
Ictericia (amarilla en la piel)
Líquido en el abdomen (ascitis).

¿Cómo se diagnostica y trata la falta de alfa-1 antitripsina??

Si tiene varios signos físicos, como un tórax en forma de tórax y problemas respiratorios, su médico puede sospechar que tiene alfa-1 antitripsina. Su médico puede recomendarle un análisis de sangre. Esta prueba específicamente para la proteína alfa-1 antitripsina y ayudará a confirmar el diagnóstico.

No existe un tratamiento definitivo para curar la alfa-1 antitripsina, pero el reemplazo de proteínas en el torrente sanguíneo lo puede tratar. Sin embargo, los expertos no saben claramente qué tan efectiva es esta técnica y quién debería aceptarla. Otro enfoque para tratar la alfa-1 antitripsina implica el tratamiento de complicaciones como el enfisema y la cirrosis. Estos incluyen antibióticos para combatir infecciones respiratorias, inhalar medicamentos para facilitar la respiración y diuréticos y otros medicamentos para reducir la acumulación de líquido en el estómago..

Debe evitar el alcohol, dejar de fumar y comer alimentos saludables. Sus hábitos pueden ayudar a evitar que los síntomas y las complicaciones se vuelvan graves. Un médico o nutricionista puede recomendar una dieta adecuada para usted..

Debido a que esta enfermedad afecta los pulmones, las personas con esta afección serán más susceptibles a las infecciones respiratorias. Por lo tanto, su médico puede recomendar vacunas contra la gripe y la neumonía para ayudarlo a prevenir esta infección. Si siente que tiene un resfriado o tos, contacte a su médico inmediatamente para que el tratamiento pueda comenzar lo antes posible. A veces, la condición de los pulmones o el hígado puede deteriorarse a pesar del tratamiento. En tales casos, puede ser necesario el trasplante de hígado..

¿Es esta enfermedad hepática hereditaria peligrosa??

Con el tratamiento adecuado, la hemocromatosis y la deficiencia de alfa-1 generalmente no son fatales. Sin embargo, las complicaciones asociadas con la enfermedad pueden causar afecciones fatales. Es muy importante que las personas con enfermedad hepática hereditaria hagan cosas que los mantengan saludables..