¿No duele cuando se pellizca? Tal vez usted tiene esta enfermedad rara

Intenta pellizcarte las mejillas. No, trata más duro. Enfermo?

Podrías pensar que no poder sentir dolor es un milagro. No habrá lágrimas, no habrá analgésicos, no habrá dolor persistente. De hecho, no poder sentir dolor es algo peligroso..

El dolor, para la mayoría de nosotros, es una sensación muy desagradable. Pero esto tiene un propósito importante para advertirnos de lesiones potencialmente mortales. Si pisas un pedazo de vidrio o te golpeas la cabeza con demasiada fuerza, el dolor por el perdón te dice que consigas ayuda médica de inmediato. Entonces, ¿qué pasa si nunca te sientes enfermo??

La incapacidad para sentir el dolor se llama PIC (sensibilidad congénita al dolor). El CIP es una condición muy rara: hasta la fecha solo se han notificado unos 20 casos en la literatura científica.

¿Qué es la insensibilidad congénita al dolor (PIC)??

La sensibilidad congénita al dolor (CIP) es una afección congénita que hace que una persona sea incapaz y nunca sienta dolor en ninguna parte de su cuerpo cuando se lesiona..

Alguien que tiene CIP puede sentir diferentes tipos de tacto, agudos y contundentes, pero no pueden sentirlo. Por ejemplo, sabían que la bebida estaba caliente, pero no podían sentir que el agua hirviendo había quemado su lengua. Con el tiempo, la falta de sensibilidad al dolor puede causar la acumulación de lesiones y problemas de salud que pueden afectar la esperanza de vida.

Ashlyn Blocker, una adolescente de 16 años de Georgia, Estados Unidos, por ejemplo. Como recién nacido, apenas habla, y cuando empiezan a salir los dientes de leche, mastica inconscientemente una gran parte de su lengua. En su infancia, el Bloqueador quemó la piel de su palma sobre el fuego de la estufa y actuó como de costumbre durante dos días con un tobillo fracturado. Había sido invadido y roído por una bandada de hormigas de fuego, sumergió sus manos en agua hirviendo y se lesionó de muchas otras maneras, sin sentir el más mínimo dolor..

Muchas personas que tienen una insensibilidad innata al dolor también tienen una pérdida del sentido del olfato (anosmia). En algunos casos, el CIP causa que la persona no pueda sudar en absoluto. Sin embargo, vivir con inmunidad al dolor físico no hace que las personas con CIPA sean insensibles al dolor emocional. Pueden y sentirán estrés emocional, como estrés, nerviosismo, luto y enojo explosivo, como otras personas..

Antes de saber cuál podría ser la causa raíz del CIP, sería mejor para nosotros entender primero el proceso del dolor..

Desde donde aparece el dolor.?

El sistema nervioso determina los millones de innumerables sensaciones que sentimos a lo largo del cuerpo, todos los días. El sistema nervioso consiste en el cerebro, los nervios craneales, la médula espinal, la médula espinal y otros cuerpos, como los ganglios y los receptores sensoriales. Los nervios son modos de mensajería del cuerpo a la columna vertebral para ir al cerebro. Si su dedo está cortado en papel, el receptor de señal que está al alcance de su mano envía un mensaje de dolor al cerebro, que le hace reaccionar gritando "¡Ay!".

Los nervios periféricos son importantes para que sienta dolor. Estos nervios terminan en receptores que sienten el tacto, la presión y la temperatura. Algunos de ellos terminan en nociceptores, que sienten dolor. Los nociceptores envían señales de dolor en forma de electricidad en línea con los nervios periféricos, que luego viajan a través de la columna vertebral y llegan al cerebro. La mielina es una envoltura alrededor de los nervios del cerebro que ayuda con el flujo de electricidad: cuanto más mielina, más rápido llega el mensaje al cerebro..

Las fibras nerviosas que transmiten el mensaje de dolor de los nociceptores son de dos versiones (con o sin mielina), lo que significa que el mensaje de dolor puede correr en la pista tarde o temprano. El camino que toma el mensaje del dolor depende del tipo de enfermedad: el dolor intenso se ejecuta en el carril rápido, mientras que el dolor es más leve en el carril lento. Todo este proceso no le sucede a las personas con CIP..

El CIP se considera una forma de neuropatía periférica porque afecta al sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal con los músculos y las células que detectan sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor. Pero, los estudios han encontrado que la conducción nerviosa en personas con CIPA funciona bien, por lo que no hay evidencia de que el mensaje de dolor se haya perdido..

Algunos estudios muestran una disminución en la función o incluso la ausencia de fibras nerviosas, ya sea con o sin mielina. En ausencia de fibras nerviosas, el cuerpo y el cerebro no pueden comunicarse. Mensaje de dolor no llegó al cerebro porque nadie los envió..

¿Qué causa que una persona no sienta dolor en absoluto??

CIP es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que para que alguien tenga un CIP, debe recibir una copia del gen de sus padres. Cada padre debe tener una copia del gen de mutación en el cromosoma autosómico, un cromosoma que no está relacionado con el género. Un trastorno autosómico recesivo significa que ambas partes son portadoras de mutaciones genéticas que no pueden mostrar signos y síntomas de la enfermedad..

Se sabe que varios genes desempeñan un papel en el riesgo de que alguien herede el CIP. El gen SCN9A es la causa más común. Este gen está involucrado en la transmisión de señales eléctricas en los nervios. Otros estudios han demostrado que tal vez el culpable es una mutación en el gen TRKA (NTRK1), que funciona para controlar el crecimiento nervioso..

En casos raros, el CIP puede ser causado por mutaciones del gen PMRD12. El gen PRDM12 desempeña un papel clave en la modificación de una proteína llamada cromatina que debería estar unida al ADN del cromosoma y actuar como un interruptor de control para activar o desactivar otros genes en el cromosoma. La cromatina desempeña un papel muy importante en la formación de células nerviosas, por lo que esta mutación en el gen PRDM12 puede explicar por qué los nervios que detectan el dolor pueden no formarse correctamente en personas que no pueden sentir dolor..

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