Prueba genética de cáncer de mama (Prueba genética de cáncer de mama)
Definicion
¿Qué es una prueba genética de cáncer de mama (prueba genética de cáncer de mama)??
La prueba genética del cáncer de mama, también conocida como BRCA, es una prueba de sangre para verificar cambios específicos (mutaciones) en los genes que ayudan a controlar el desarrollo normal de las células. Si se encuentran cambios en este gen, llamado BRCA 1 y BRCA 2, el médico podrá determinar su riesgo de desarrollar cáncer de seno y de útero. La prueba del gen BRCA no puede detectar el cáncer en sí. Esta prueba solo se realiza en personas con antecedentes familiares que tienen antecedentes de cáncer de mama o de útero, y en ocasiones en aquellos que han padecido una de estas enfermedades. La consulta genética antes y después de la prueba BRCA es muy importante para ayudarlo a comprender los beneficios, riesgos y posibles resultados que se obtendrán de esta prueba..
Una mujer tiene un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama o uterino si cambia en el gen BRCA 1 o BRCA 2. Los hombres con este cambio genético también tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. Tanto los hombres como las mujeres que experimentan cambios en este gen tienen un alto riesgo de contraer otros tipos de cáncer. Los cambios en este gen se pueden reducir a través de la familia del padre o la madre..
¿Cuándo debo someterme a una prueba genética de cáncer de mama (prueba genética de cáncer de mama)??
Las personas que pertenecen a una familia que potencialmente podrían tener una mutación BRCA, o si un miembro de la familia tiene cáncer de mama o de útero, es lo más importante para llevar a cabo la prueba genética BRCA. Si aceptan realizar una prueba genética y se descubre que no portan una mutación del gen BRCA, entonces otros miembros de la familia no necesitan realizar esta prueba..
Algunas personas tienen un alto riesgo de reducir los cambios genéticos BRCA 1 o BRCA 2. Las mujeres judías Ashkenazi (cuyos ancestros son de Europa del Este) tienden a portar el gen BRCA. Algunos expertos recomiendan pruebas genéticas para las mujeres que son de ascendencia judía Ashkenazi si tienen uno o ambos de los siguientes:
- tener familiares de primer grado que tengan cáncer de mama o de útero a la edad de 50 años o menos. Los familiares de primer nivel son padres, hermanos menores o hermanos e hijos.
- Dos familiares de segundo grado del mismo lado de la familia padecen cáncer de mama o de útero. Los familiares de segundo grado son tías y tíos de sangre, sobrinas y abuelos
Si usted no es un descendiente judío Ashkenazi, algunos expertos recomiendan pruebas genéticas si tiene uno o más de los siguientes:
- Dos de los familiares de primer grado tenían cáncer de mama, uno de los cuales se diagnosticó antes de los 50 años.
- Tres o más familiares de primer y segundo grado tuvieron cáncer de mama, diagnosticados a distintas edades
- Los familiares de primer y segundo nivel tienen antecedentes de cáncer de mama y de útero
- Los familiares de primer grado tuvieron cáncer en ambos senos.
- Dos o más familiares de cáncer uterino.
- uno de los familiares padecía ambos cánceres (mama y útero)
- familiares de hombres con cáncer de mama
Si no cumple con estos criterios, es menos probable que tenga cambios en los genes BRCA 1 o BRCA 2. Solo 2 de cada 100 mujeres adultas tienen un alto riesgo de tener un cambio en el gen BRCA.
Prevención y advertencia
Qué debo saber antes de someterme a una prueba genética para el cáncer de mama (prueba genética de cáncer de mama)?
Para las mujeres con antecedentes familiares que no tienen factores de riesgo de cambios en BRCA, esta prueba genética tiende a no proporcionar información útil sobre el riesgo de cáncer de mama. Las mujeres con antecedentes familiares que tienen un riesgo promedio rara vez obtienen un resultado positivo en la prueba. La prueba del gen BRCA no se recomienda para alguien sin factores de riesgo, ya que esta prueba puede dar resultados positivos falsos. En algunos casos, se recolectan otros tipos de muestras a partir del análisis de ADN, incluidas muestras de saliva o biopsias de piel..
Proceso
¿Qué debo hacer antes de someterme a una prueba genética para el cáncer de mama (prueba genética de cáncer de mama)?
Se recomienda encarecidamente la consulta genética antes y después de la prueba BRCA para ayudarlo a comprender los beneficios, los riesgos y los posibles resultados de esta prueba. La prueba BRCA le brinda la oportunidad de conocer más información médica y cambiar su estilo de vida. Los asesores genéticos han sido capacitados para hablar con usted sobre la prueba y los resultados incluyen información médica y afecciones emocionales.
Esta prueba puede causarle ansiedad, tanto antes como después de la prueba. Hable con un asesor genético antes del examen para ayudarlo a prepararse y lidiar con sus preocupaciones. Piense en lo que hará cuando los resultados de sus pruebas sean positivos. Por ejemplo, ¿considerarías las siguientes precauciones?
Para el cancer de mama: mamografía anual o IRM, ensayos clínicos de rutina de los senos, prevención de la mastekomía (extirpación de ambos senos), extirpación del útero, uso de medicamentos (tamoxifeno) o tener hijos antes de los 30 años.
Para el cáncer uterino: extracción del útero (ooforectomía) después de tener un hijo, o después de los 35 años de edad.
¿Cuál es el proceso de la prueba genética del cáncer de mama (prueba genética del cáncer de mama)??
El personal médico a cargo de tomar su sangre tomará estos pasos:
- Envuelva bandas elásticas alrededor de la parte superior de su brazo para detener el flujo de sangre. Esto hace que los vasos sanguíneos bajo el enlace se agranden, lo que facilita la inyección de agujas en los vasos.
- Limpie la parte a inyectar con alcohol.
- inyectar una aguja en un vaso. Se puede necesitar más de una aguja
- adjuntar el tubo a la jeringa para llenarlo de sangre
- retire los lazos de sus brazos cuando la sangre sea suficiente
- adjuntar una gasa o algodón a la parte inyectada, una vez finalizada la inyección
- Presiona la parte y luego ponte una venda.
¿Qué debo hacer después de someterme a una prueba genética para el cáncer de mama (prueba genética de cáncer de mama)?
Los resultados de las pruebas tardan varias semanas en salir. Se reunirá con su asesor genético para estudiar los resultados de las pruebas, discutir sus implicaciones y opciones..
Si tiene preguntas relacionadas con el proceso de esta prueba, consulte a su médico para una mejor comprensión..
Explicación de los resultados de la prueba
¿Qué significa el resultado de la prueba??
Normal (llamado negativo)
No se encontraron cambios en los genes BRCA 1 o BRCA 2. Los resultados negativos y los riesgos para toda su familia deben considerarse en conjunto. Si se sabe que un miembro de la familia tiene un cambio de BRCA, es posible que otro miembro de la familia quiera ser examinado. Si el miembro de su familia que tiene cáncer de mama o de útero tiene un resultado negativo para una prueba de cambio de BRCA, es posible que tampoco tenga ese cambio de gen. En este caso, tiene el mismo riesgo de cáncer que las personas en general, que se basa en la edad y los antecedentes personales y familiares..
Solo alrededor del 5% al 10% de los casos de cáncer de mama y uterino están relacionados con los cambios en los genes BRCA 1 o BRCA 2. Si tiene una familia con antecedentes de cáncer de mama o de útero, su riesgo de desarrollar cáncer es alto, aunque los resultados de BRCA son negativos. Pueden ocurrir otros cambios genéticos que tienden a causar cáncer..
Anormal (llamado positivo)
Hay cambios en los genes BRCA 1 o BRCA 2. Las mujeres que tienen cambios en los genes BRCA 1 o BRCA 2 tienen un riesgo del 35% al 84% de desarrollar cáncer de mama y entre el 20% y el 40% de desarrollar cáncer uterino durante su vida. Este número muestra el nivel de riesgo y depende de su historial personal y familiar.
Los hombres con un cambio en BRCA 1 tienen un alto riesgo de cáncer de mama y posiblemente otros cánceres, como el páncreas, el testículo o el cáncer de próstata. Los hombres con cambios de BRCA 2 tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama, pancreático y de próstata.
No necesariamente (llamado variante de significado incierto o VUS)
El propósito de este resultado es que usted tiene un cambio genético, pero es difícil para los médicos saber si el cambio es significativo y si este cambio genético tiene algo que ver con su riesgo de contraer cáncer..
Hello Health Group no proporciona asesoramiento médico, diagnóstico o tratamiento..
