Síndrome de Treacher Collins, anomalías en la cara y cabezas de cráneo debido a mutaciones genéticas

Puede que hayas oído hablar de películas Maravilla O tal vez lo has visto tú mismo en el cine. Esta película familiar de 2017 cuenta la historia de un niño llamado Auggie que tiene el síndrome de Treacher Collins, un defecto de nacimiento raro que cambia la forma de su cara, por lo que tiene que usar el casco de un astronauta para que no se convierta en un material para las personas que lo rodean. En el mundo real, uno de cada 50,000 bebés nace en el mundo con el síndrome de Treacher Collins.

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins??

El síndrome de Treacher Collins (TCS) es una condición médica rara causada por mutaciones genéticas que afecta el desarrollo de la forma del esqueleto facial y el cráneo.

Esta afección tiene muchos nombres, como disostosis mandibulofacial, síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein y displasia zygoauromandibular.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Treacher Collins??

Los síntomas de este síndrome generalmente varían en cada niño. En general, los bebés que nacen con TCS tienen la forma de orejas, párpados, pómulos y huesos que están defectuosos o no están completamente desarrollados. Algunos niños con TCS tienen mandíbulas y barbilla muy pequeñas (micrognatia), así como labio leporino.

Varios signos y síntomas que suelen aparecer como:

• La esquina exterior del ojo se inclina hacia abajo.
• Los párpados caen.
• Los pómulos son más pequeños que el tamaño normal.
• El número de dientes es menor que el número normal..
• La piel crece delante de la oreja..
• El lóbulo de la oreja es pequeño o nulo..
• Pérdida de audición.
• Trastornos de la respiración.
• Dificultad para dormir y comer..

Algunos niños pueden experimentar síntomas muy leves, pero otros son muy graves. En casos graves, los huesos faciales anormales pueden bloquear o cerrar las vías respiratorias del bebé, causando problemas respiratorios que ponen en peligro la vida. Los niños también suelen experimentar problemas con sus dientes y ojos que pueden llevar a una infección.

Causas del síndrome de Treacher Collins

El síndrome TCS es causado por mutaciones en uno de los tres genes que controlan el crecimiento de los huesos y tejidos alrededor de la cara, a saber, TCOF1, POLR1C y POLR1D. Las mutaciones hacen que el proceso de formación ósea y el tejido facial no se ejecute de manera óptima mientras aún están en el útero, lo que provoca una forma anormal de la cara.

Citado en Medical News Today, alrededor del 90-95% de los casos de TCS en el mundo son causados ​​por mutaciones en el gen TCOF1. Esta mutación usualmente ocurre temprano en el embarazo para que el crecimiento del bebé no ocurra como debería. Alrededor del 40% de los niños que experimentan TCS tienen genes heredados de sus padres, mientras que el 60% restante no tiene genes heredados de sus padres..

Cómo tratar el síndrome de Treacher Collins en niños?

El tratamiento para el síndrome de Treacher Collins se ajustará a los síntomas que aparecen y la gravedad de la afección. La estrategia de tratamiento también involucra no solo a los pediatras, sino también a la intervención de especialistas o especialistas tales como cirujanos craneales y faciales, especialistas en ORL, oftalmólogos, dentistas, genetistas y especialistas en audición..

El tratamiento generalmente comienza al nacer. La razón es que los bebés que nacen con TCS tienen dificultad para respirar debido a las vías respiratorias estrechas. Los problemas respiratorios graves suelen ayudarse cortando la parte frontal de la piel del cuello, que tiene como objetivo hacer un agujero para que pueda insertar un tubo en la tráquea. Este procedimiento se llama traqueotomía y generalmente se realiza en una emergencia para abrir la vía aérea.

Además, los bebés con TCS también suelen tener problemas para comer, por lo que necesitan una manguera de alimentación al estómago que se coloca en la nariz..

Para mejorar la forma facial, el cirujano puede sugerir una cirugía plástica según el problema específico y ajustarse a la edad del niño. En general, el procedimiento quirúrgico recomendado es:

• La cirugía de labio leporino generalmente se realiza a la edad de 1 a 2 años..
• La cirugía de mejillas, mandíbulas y ojos generalmente se realiza entre los 5 y 7 años de edad..
• La cirugía de orejas se realiza por encima de los seis años..
• La reparación de la forma de la mandíbula se realiza antes de un niño de 16 años..

Los niños que crecen con este síndrome continúan necesitando exámenes oculares regulares para detectar problemas de visión, movimientos oculares y problemas de irritación de la córnea porque sus párpados no pueden cerrarse por completo. Los médicos también se ocuparán de la pérdida de audición emparejando audífonos y haciendo terapia del habla..

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