Síndrome de Rett, una enfermedad rara que ataca a las niñas.

En 2015, un niño pequeño de Londres llamado Rhea Kara recaudó fondos donando sus pinturas para ayudar a sus compañeros de clase que tenían el síndrome de Rett. Rhea sintió pena al ver a su amiga que estaba teniendo problemas para mover su cuerpo, y Rhea quería hacer algo con respecto a esta amiga. Los resultados de su organización benéfica, Rhea lograron superar el objetivo que se fijó y recibieron un premio del entonces primer ministro británico, David Cameron. En realidad, ¿qué es el síndrome de Rett??

¿Qué es el síndrome de Rett??

El síndrome de Rett es una enfermedad rara, que es un trastorno cerebral que ocurre en las mujeres. Por lo general, esta enfermedad se detecta cuando el niño tiene uno o dos años. Por lo general, los padres o cuidadores de niños con síndrome de Rett se sienten abrumados por cuidar de sus hijos. De hecho, no existe un tratamiento que pueda curar esta enfermedad. Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento tempranos pueden ayudar a esta niña y su familia a superar este síndrome..

Anteriormente, el síndrome de Rett se clasificaba como autismo. Sin embargo, una vez que los científicos descubren la causa de Rett (un tipo de mutación), esta enfermedad se clasifica como un trastorno neurológico que tiene una causa conocida. En otras palabras, si un niño tiene síndrome de Rett acompañado de síntomas de autismo, ese niño significa tener una anomalía. trastorno del espectro autista (ASD).

La mayoría de las niñas con síndrome de Rett pueden sobrevivir al menos en la edad media. Los investigadores aún están siguiendo el desarrollo de las mujeres con esta enfermedad, porque esta enfermedad solo se ha identificado en los últimos 20 años.

La condición de las personas con síndrome de Rett por lo general no mejora con el tiempo, aunque puede aliviarse con una variedad de terapias. Esta enfermedad es una enfermedad que sufrirá eternamente por los enfermos. A veces, la condición de una persona con síndrome de Rett puede empeorar pero a un ritmo muy lento, o también puede permanecer estable..

El síndrome de Rett ataca a las niñas

El síndrome de Rett es un trastorno genético que casi siempre ataca a las niñas. Esta enfermedad es muy rara, solo una de cada 10,000 a 15,000 niñas se ve afectada por esta condición..

En general, los niños que desarrollan el síndrome de Rett inicialmente parecen ser normales. Solo cuando el niño tiene alrededor de 6 meses a 18 meses, los síntomas de los cambios mentales y la interacción social del niño comienzan a cambiar..

Síntomas del síndrome de Rett observados en niños

Aunque no siempre se detecta, el crecimiento lento de la cabeza es el primer síntoma de un niño que padece el síndrome de Rett. Disminución de la salud muscular también puede ser síntomas iniciales. Después de eso, el niño generalmente pierde la forma de usar sus manos adecuadamente. Usualmente, el niño apretará y frotará sus manos.

Cuando el niño comienza a envejecer de 1 a 4 años, la capacidad de socializar y hablar con el niño empeorará. El niño dejará de hablar y tendrá temores sociales extremos, además del deseo de no interactuar con otras personas..

Además de afectar el estado mental del niño, el síndrome de Rett también ataca los músculos y la coordinación. El niño caminará torpemente o tendrá un estilo de camino rígido. Las niñas que tienen síndrome de Rett también tienen una mala coordinación respiratoria.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Rett??

La mayoría de los niños que tienen el síndrome de Rett experimentan mutaciones en los genes del cromosoma X. Hasta ahora, no se han realizado estudios que muestren exactamente qué hacen estos genes o qué causa las mutaciones en los genes hasta que se produce este síndrome. Se cree que una mutación en un gen puede afectar a otros genes que participan en el desarrollo del niño..

Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, esta enfermedad no es una enfermedad hereditaria. Esta enfermedad se produce debido a una mutación en el ADN del niño. No hay factores de riesgo que se hayan identificado como causantes de esta enfermedad, a menos que generalmente ataca a las niñas. Tampoco se han encontrado métodos para prevenir esta enfermedad..

Si este síndrome de Rett ocurre en los hombres, generalmente el niño muere inmediatamente después del nacimiento. Esto se debe a que los hombres solo tienen un cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X), esta enfermedad se vuelve muy grave y fatal para los niños.

Cómo diagnosticar el síndrome de rett

El síndrome de Rett se puede diagnosticar a partir del comportamiento de la niña. Los padres pueden diagnosticar el síndrome de Rett inicialmente y luego conversar con el médico sobre la enfermedad que tiene la niña. Las pruebas genéticas son un método para detectar esta enfermedad. Alrededor del 80% de las mujeres con síndrome de Rett se diagnostican mediante pruebas genéticas. Las pruebas genéticas también pueden predecir qué tan grave es el síndrome de Rett en el niño.

Tratamiento para el síndrome de Rett

El tratamiento disponible para el síndrome de Rett se enfoca en ayudar a la niña a vivir lo mejor posible con las condiciones que experimenta. Por ejemplo, terapia física para ayudar a moverse, terapia de conversación para ayudar a lidiar con los problemas con los que el niño está hablando, terapia para ayudarlo a realizar actividades diarias (como bañarse y vestirse) sin la ayuda de otros..

Los expertos creen que estas terapias pueden ayudar al niño con síndrome de Rett a que sus padres vivan normalmente. Aunque una vida verdaderamente normal puede no ocurrir, el progreso de la condición del niño es muy posible.

También hay medicamentos que ayudan con los problemas de movimiento en niños con síndrome de Rett. Los medicamentos también pueden ayudar a controlar los ataques. Sin embargo, desafortunadamente, no existe cura para el síndrome de Rett..

Medicina alternativa para el síndrome de Rett

Aquí hay una lista de terapias adicionales para niños con síndrome de Rett:

• Musicoterapia
• Hidroterapia, una terapia que consiste en nadar o moverse en el agua.
• Terapia asistida por animales, por ejemplo terapia a caballo

Aunque no hay pruebas concretas de que estas terapias sean efectivas o no, los padres que han aplicado esta terapia reportan un buen desarrollo experimentado por sus hijos..

Sin embargo, aún es aconsejable que los padres quieran aplicar este tratamiento alternativo a sus hijos, hablar primero con el médico o el terapeuta sobre los beneficios y riesgos, y cómo este tratamiento puede ser de acuerdo con el tratamiento médico planificado..

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