Conozca la enfermedad de Wilson, una enfermedad rara que ataca el corazón y el cerebro.
La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria que causa la acumulación de cobre en los tejidos corporales, como el hígado, el cerebro y la córnea. Esta enfermedad, también conocida como degeneración hepatolenticular, ocurre en una de cada 30,000 a 40,000 personas en todo el mundo, por lo que puede clasificarse como una enfermedad rara.
El cobre juega un papel importante en el desarrollo de pigmentos de nervios, huesos, colágeno y melanina en la piel. El cumplimiento de las necesidades de cobre se puede obtener de los alimentos consumidos por una persona. En casos normales, el hígado filtra el exceso de cobre y lo expulsa a través de la bilis, que es el líquido producido en el hígado que es responsable de transportar toxinas y desechos corporales a través del tracto digestivo..
En pacientes con enfermedad de Wilson, el corazón del paciente no realiza correctamente el proceso de filtrado de cobre. La acumulación de cobre en el cuerpo puede dañar los órganos del cuerpo que ponen en peligro la vida.
Causas de la enfermedad de Wilson
La enfermedad que fue descubierta por primera vez por el Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson en 1912 fue causado por una mutación en el gen ATP7B en el cromosoma número 13 humano. Este gen desempeña un papel en el control de las células hepáticas para eliminar el exceso de cobre en el cuerpo. Si el proceso de extracción de cobre no se ejecuta correctamente, habrá una acumulación de metal de cobre en las células del hígado. Cuando la capacidad de almacenamiento de las células hepáticas ha excedido el límite, el cobre se "derrama" en el torrente sanguíneo y se almacena en los órganos del cuerpo a través del torrente sanguíneo. La acumulación de cobre se encuentra comúnmente en los órganos del cerebro.
Esta mutación genética es recesiva por lo que solo puede disminuir si los padres del paciente tienen una mutación en ese gen (carrera genética).
Síntomas de la enfermedad de Wilson
Aunque esta mutación genética se produce desde el nacimiento, lleva años hasta que la acumulación de cobre en el cuerpo del paciente alcanza un nivel peligroso. En general, este proceso de acumulación se produce entre los 6 y los 20 años. Los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson varían según el órgano con acumulación de cobre.
Síntomas en el hígado.
Algunos de estos síntomas pueden indicar una acumulación de cobre en el hígado:
- fatiga
- perdida de peso
- náuseas y vómitos
- perdida del apetito
- colmenas
- la piel se vuelve amarillenta
- Hinchazón abdominal y del pie (edema).
- Parte del abdomen que se siente dolorosa o hinchada.
- La aparición de vasos sanguíneos en la piel (angiomas de araña).
- calambres musculares.
Algunos síntomas, como la piel amarilla y el edema, son casi similares a los síntomas de insuficiencia hepática o insuficiencia renal, por lo que esta enfermedad a menudo se malinterpreta..
Síntomas del sistema nervioso.
La acumulación de cobre en el cerebro puede causar síntomas como:
- debilitamiento de la memoria o la visión
- migraña
- método de caminar anormal
- insomnio,
- las manos se vuelven más descuidadas
- cambio de personalidad
- cambios de humor frecuentes
- depresión
En condiciones severas, la posibilidad de espasmos musculares y dolor muscular ocurre durante ciertos movimientos..
En otros órganos, la posibilidad de acumulación de cobre en el cuerpo está marcada por la decoloración de las uñas a azul, cálculos renales, pérdida temprana de hueso u osteoporosis, artritis, menstruación irregular y presión arterial baja. Además, la presencia de pigmentación pardusca en la córnea, conocida como anillos de Kayser-Fleischer, también se puede utilizar como una indicación de esta enfermedad en el cuerpo..
Cómo tratar la enfermedad de Wilson?
El éxito del tratamiento de la enfermedad de Wilson depende en gran medida de la rapidez con la que se realiza el tratamiento. El tratamiento suele consistir en tres etapas y dura toda la vida. Es decir, si el paciente deja de realizar el tratamiento, es probable que el cobre se acumule nuevamente en el cuerpo..
La primera etapa
La etapa inicial del tratamiento para esta enfermedad en disminución es gastar todo el exceso de cobre en el cuerpo a través de la terapia de quelación. Los agentes quelantes incluyen medicamentos tales como d-penicilamina y tientina o syprine. Estos medicamentos expulsarán el exceso de cobre en el órgano al torrente sanguíneo. Además, los riñones desempeñarán un papel en el proceso de filtrado de la sangre y el cobre saldrá del cuerpo a través de la orina..
Sin embargo, estos tipos de medicamentos tienen efectos secundarios, como fiebre, enrojecimiento, problemas renales y problemas de la médula ósea. En mujeres embarazadas, los medicamentos quelantes también pueden causar una discapacidad en el proceso de parto. Por lo tanto, el consumo de este tipo de drogas. DEBE bajo la supervisión de un médico especialista.
Segunda etapa
Después del proceso de eliminación del cobre que se acumula en el cuerpo del paciente, la etapa de protección de los niveles de cobre en el cuerpo se lleva a cabo para permanecer en condiciones normales. En esta etapa, el médico generalmente administrará el medicamento en forma de zinc o tetratiomolibdato. El zinc consumido por vía oral en forma de sal o acetato (Galzin) puede proteger al cuerpo de la absorción de cobre de los alimentos.
Tercera etapa
La tercera etapa del tratamiento de la enfermedad de Wilson es monitorear los niveles de cobre en el cuerpo mientras aún se está sometiendo a una terapia de zinc y una terapia de quelación. Los niveles de cobre en el cuerpo se pueden mantener evitando los alimentos ricos en cobre, como frutas secas, champiñones, nueces, chocolate y multivitaminas..
El tratamiento generalmente dura de cuatro a seis meses en pacientes que experimentan síntomas de la enfermedad de Wilson. Si alguien no responde a estos tratamientos, se necesita un trasplante de hígado. Además, se necesitan trasplantes de hígado cuando los pacientes experimentan kirosis e insuficiencia hepática aguda que ocurre repentinamente.
Puede prevenir la enfermedad de Wilson?
Dado que esta enfermedad está disminuyendo, esta enfermedad difícilmente se puede prevenir. Un diagnóstico rápido es muy importante para detener o inhibir la acumulación de cobre en el cuerpo. El tratamiento que llega tarde o que no se produce en absoluto causará insuficiencia hepática, daño cerebral y otras afecciones de salud que ponen en peligro la vida e incluso causan la muerte. Por lo tanto, si experimenta los síntomas anteriores, es mejor que se ponga en contacto de inmediato con el médico en cuestión para hacer un chequeo médico..
