Conozca la hiperplasia suprarrenal congénita, los trastornos hormonales congénitos en los niños
La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad congénita que se presenta en los órganos de la glándula suprarrenal. La glándula suprarrenal es un órgano pequeño ubicado sobre el riñón y hay una pareja en el cuerpo de cada persona. Cada glándula suprarrenal tiene una función muy importante en la producción de hormonas y en la regulación de varias funciones fisiológicas. Alguien que tenga esta enfermedad experimentará trastornos del metabolismo, resistencia, hormonas reproductivas y presión arterial.
Las anomalías de la hiperplasia suprarrenal causan poca o ninguna producción de la hormona cortisol y aldosterona. La hormona cortisol, también conocida como hormona del estrés, también desempeña un papel en el proceso del metabolismo del azúcar en la sangre. Mientras que la hormona aldosterona desempeña un papel en la regulación de los niveles de electrolitos y ayuda a la función renal.
La hiperplasia suprarrenal congénita o abreviada como HAK es una enfermedad rara, pero tiene el potencial de causar problemas de salud de por vida. Se estima que solo uno de cada 15,000 niños nace con este trastorno congénito. Con un manejo y control adecuados, las personas con este trastorno aún pueden vivir una vida normal.
Dos tipos de hiperplasia suprarrenal congénita
1. DERECHOS CLÁSICOS
El tipo clásico es el más común, con síntomas físicos que han comenzado a verse en la infancia y la niñez. Por ejemplo, el cuerpo es demasiado alto y el signo de la pubertad ha aparecido anteriormente. En este tipo, la glándula suprarrenal no puede producir la hormona cortisol y la aldosterona, pero comienza a producir demasiadas hormonas reproductoras de testosterona..
2. DERECHOS NO CLÁSICOS.
Este es un tipo más leve, donde los síntomas físicos se producen en una edad mayor como en adolescentes y adultos jóvenes. El cuerpo de personas no clásicas con HAK todavía puede producir la hormona aldosterona, pero puede ser deficiente en cortisol. La producción de testosterona también es menor en comparación con la HAK clásica..
Síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita clásica tiene signos físicos que se han identificado desde bebés y niños, que incluyen:
- Genital mayor Agrandamiento del clítoris en bebés y agrandamiento del pene en bebés varones
- Experimentando la pérdida de peso
- Es muy difícil aumentar de peso.
- A menudo vomita sin causa.
- Deshidratado
- El crecimiento es muy rápido a la edad de los niños, pero su estatura es más corta en la edad adulta.
- Las adolescentes experimentan ciclos menstruales irregulares.
- En la edad adulta, tanto hombres como mujeres corren el riesgo de tener dificultades para tener hijos.
La hiperplasia suprarrenal congénita clásica puede ocurrir y no mostrar ningún síntoma, pero las mujeres con esta afección pueden experimentar:
- Ciclo menstrual deteriorado
- El sonido es demasiado pesado
- Tener más vello facial (por ejemplo un bigote)
- Infertile (difícil tener hijos)
- La altura tiende a ser corta en la edad adulta.
Otros síntomas que pueden ocurrir en la hiperplasia suprarrenal congénita clásica y no clásica tanto en mujeres como en hombres:
- La obesidad
- Masa ósea más ligera
- Tener problemas de acné
- Tienen niveles altos de colesterol
Una complicación que puede surgir es la crisis suprarrenal. Este evento tiende a ser raro pero muy peligroso para alguien que tiene hiperplasia suprarrenal congénita. Esta condición causa una disminución en la presión arterial y los niveles de azúcar en la sangre y experimenta shock, causando la muerte.
Tenga cuidado si una persona con hiperplasia suprarrenal congénita está deshidratada, tiene diarrea y vomita sin causa.
¿Qué pueden hacer los padres y el personal médico??
El diagnóstico temprano de esta enfermedad es importante para poder realizar un tratamiento temprano.
La hiperplasia suprarrenal congénita se puede detectar ya que el bebé todavía está en el útero mediante el examen de muestras de líquido amniótico del útero y las células placentarias. Mientras que en los bebés que han nacido, el examen de HAK se realiza en forma de una serie de exámenes físicos, sangre y orina y pruebas genéticas..
Si se puede diagnosticar una hiperplasia suprarrenal congénita cuando el bebé está en el útero, entonces el tratamiento se puede realizar con terapia hormonal con corticosteroides. Esto es para que el bebé nazca con los órganos genitales normales. Sin embargo, hay efectos secundarios en las mujeres embarazadas, como molestias, aumento de la presión arterial y cambio de humor.
Se recomienda el tratamiento de por vida en pacientes con HAK clásico con terapia de reemplazo hormonal para aliviar los síntomas. Esto debería comenzar cuando el niño tiene síntomas de pubertad temprana. Otros tratamientos, como el método de cirugía genital, son específicos para las mujeres, de modo que los órganos genitales pueden verse y funcionar normalmente..
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