Reconocer qué es el síndrome de Waardenburg, un trastorno genético desde que nace un bebé

Los cambios genéticos en el ADN humano pueden causar enfermedades raras. Una de las enfermedades genéticas raras que ocurren es el síndrome de Waardenburg. Este síndrome causa pérdida de audición, cambios en el color de los ojos, la piel, el cabello y la forma de la cara. Este síndrome fue descubierto por un oftalmólogo en los Países Bajos llamado D.J. Waardenburg en 1951. Vamos, vea qué sucede completamente en las personas que tienen el síndrome de Waardenburg..

¿Qué es el síndrome de waardenburg??

El síndrome de Waardenburg es una anomalía congénita. No existe cura para esta afección, pero este síndrome puede manejarse adecuadamente y las personas que lo experimentan viven como de costumbre..

El Síndrome de Waardenburg es un raro trastorno genético que afecta el color de la piel, el cabello y los ojos. En algunos casos, esta condición de trastornos genéticos también puede causar pérdida de audición..

Síntomas del síndrome de waardenburg

Hay cuatro tipos de síndrome de Waardenburg según los síntomas. Una de cada 40,000 personas puede experimentar este síndrome. Tanto hombres como mujeres pueden experimentar este síndrome. Los tipos uno y dos son más comunes que los tipos tres y cuatro. El síntoma más común del síndrome de Waardenburg es el color de la piel y los ojos que tienden a ser pálidos o jóvenes. Otro síntoma común es el crecimiento de algunos pelos blancos cerca de la frente.

Tipo 1

La gran distancia entre los ojos derecho e izquierdo, los ojos azul pálido o los dos colores de ojos diferentes, tiene manchas blancas en el cabello y la piel, y el 20 por ciento de las personas con pérdida auditiva tipo 1 debido a problemas del oído interno.

Tipo 2

En este tipo de distancia ocular no está demasiado lejos como tipo 1. Más personas experimentan pérdida de audición en este tipo que tipo 1. Hay cambios en los pigmentos del cabello y la piel, así como en el tipo 1..

Tipo 3

Este tipo es conocido como síndrome de Klein-Waardenburg. Las personas con este tipo, además de tener síntomas de Waardenburg tipo 1 y 2, también experimentan anomalías en sus manos. Por ejemplo, los dedos que están fusionados o forman diferentes hombros. Otras marcas de personas de este tipo tienen una nariz ancha y una distancia ocular distante como el tipo 1.

Tipo 4

Este tipo se conoce como síndrome de Waardenburg-Shah. Los síntomas de este tipo son similares a los del tipo 2 de Waardenburg, la diferencia en este tipo es la pérdida de algunas células nerviosas en el intestino grueso. Esto es lo que hace que las personas de este tipo tengan estreñimiento frecuente..

Causas del síndrome de waardenburg

Este síndrome no es un trastorno contagioso y no se puede curar con medicamentos. Este síndrome tampoco es causado por factores del estilo de vida..

La causa de este trastorno es la aparición de mutaciones (cambios) en al menos 6 genes diferentes en el cuerpo. Estos genes mutantes son genes responsables de la formación de varias células, especialmente células de melanocitos..

Los melanocitos son uno de los tipos de células que determinan el color de la piel, el cabello y los pigmentos de los ojos. Las células de melanocitos también están involucradas en la formación de la función del oído interno. Entonces, si esta formación de células se altera, la función del oído interno se verá afectada..

El tipo de gen que tiene una mutación que determinará qué tipo de Waardenburg se experimenta.

Algunos de los nombres de genes implicados en este síndrome, como los genes SOX10, EDN3 y EDNRB, que afectan el desarrollo de los nervios en el intestino grueso. Los tipos 1 y 3 de síndrome de Waardenburg a menudo son causados por mutaciones en el gen PAX3.

Cómo diagnostican los médicos este síndrome?

El médico detectará aún más el síndrome de Waardenburg cuando haya una diferencia en la apariencia del bebé nacido. Sin embargo, no todos los recién nacidos verán la diferencia. Algo nuevo fue detectado por varios años después..

Informando desde la página de Healthline, aquí hay algunas cosas que serán examinadas por los médicos:

Los ojos derecho e izquierdo son de diferentes colores.
La pigmentación del cabello no es tan habitual.
La esquina interna del ojo se ve diferente, conocida como canthi
Historia de un padre o hermano que tiene el síndrome de Waardenburg
En algunos casos, las cejas se conectan como si fueran una sola.
Hay manchas blancas en la piel desde el nacimiento.
La forma del tronco no es tan habitual.
Cuando vea algunos de los signos anteriores, el médico le hará una prueba de audición

Si necesita asegurarse de obtener más detalles, el médico realizará pruebas de ADN a través de la extracción de sangre. El personal del laboratorio analizará la presencia de ADN que tiene una mutación genética..

Cómo manejar el caso del síndrome de Waardenburg.?

Básicamente, no hay un medicamento específico administrado a las personas con el síndrome de Waardenburg. Las personas con síndrome de Waardenburg pueden vivir una vida normal. Los cambios en el estilo de vida tampoco afectarán los síntomas que aparecen en este síndrome..

Sin embargo, hay varios tratamientos que se realizan para controlar los síntomas que surgen, como:

Uso de audífonos..
Cirugía para eliminar o prevenir obstrucciones en el intestino..
El uso de una bolsa de colostomía es una herramienta para mantener la salud intestinal en este síndrome tipo 4.
El uso de cosméticos, para cubrir pigmentos inusuales de la piel u otros usos de maquillaje para disfrazar.
Algunas personas con el síndrome de Waardenburg necesitan apoyo psicológico para controlar las condiciones especiales que tienen, especialmente si su apariencia es muy diferente.

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