¿Tengo que vivir el examen genético durante el embarazo?

Los genes en nuestro cuerpo no solo afectan las características físicas como el color de los ojos y la forma de la nariz, sino que también determinan el riesgo de una enfermedad o trastorno genético que puede afectar nuestra salud hasta la vejez más adelante. En la actualidad, hay miles de tipos de pruebas genéticas disponibles en varios hospitales. Una de ellas es una prueba genética prenatal que está destinada a mujeres embarazadas en el primer trimestre. La evaluación para mujeres embarazadas tiene como objetivo evaluar el riesgo de problemas de salud, como defectos congénitos que pueden surgir en sus bebés.

Desafortunadamente, aunque los beneficios de las pruebas genéticas no pueden ser subestimados, estos exámenes médicos todavía están envueltos en debates sobre los pros y los contras..

Los defectos congénitos, la principal causa de muerte en los recién nacidos en Indonesia

El Ministerio de Salud de Indonesia, a través de su publicación, señaló que las anomalías congénitas hasta la fecha han contribuido significativamente a la causa de las muertes neonatales. Los datos de SEARO de la OMS en 2010 estiman que los casos de anomalías congénitas en Indonesia son de 59,3 por 1000 nacidos vivos. Esto significa que si hay 5 millones de bebés nacidos en Indonesia en un año, entonces hay alrededor de 295 mil casos de anomalías congénitas por año..

Talipes congénitos de Equino-Varus (CTEV, por sus siglas en inglés) o también llamado "pie O" es el caso más común de anormalidades congénitas en Indonesia. Luego le siguen los defectos del tubo neural (espina bífida, anencefalia y meningocele) y el labio leporino. Las anomalías congénitas son también la principal causa de muerte fetal y abortos espontáneos.

La evaluación de las mujeres embarazadas mediante pruebas genéticas puede ayudar a predecir el riesgo de defectos congénitos

La principal causa de anomalías congénitas son los factores genéticos. Los defectos congénitos pueden ocurrir en cualquier momento durante el embarazo. Sin embargo, la mayoría de los casos ocurren durante el primer trimestre cuando hay la formación de órganos vitales del feto. Es por eso que no pocos obstetras recomiendan examinar a las mujeres embarazadas en el primer o segundo trimestre.

Los resultados de las pruebas genéticas prenatales se tendrán en cuenta junto con otros factores de riesgo, como la edad materna, el origen étnico de la pareja y un historial de trastornos genéticos en el árbol familiar para ver si su bebé corre el riesgo de tener ciertos defectos de nacimiento que pueden heredar de sus padres. El examen genético prenatal también puede ver el riesgo de otros posibles trastornos hereditarios, como el síndrome de Down, fibrosis quística, o anemia de células falciformes.

Sin embargo, las pruebas genéticas prenatales a menudo dan como resultado resultados positivos falsos

Por otro lado, el Dr. Andrea Greiner, especialista materno-fetal en el Hospital de la Universidad Estatal de Iowa, dijo que las pruebas de detección genética pueden dar resultados positivos falsos. Estos resultados probablemente pueden afectar la condición emocional de las futuras madres. Después de ver los resultados de estas pruebas anormales, pueden creer y preocuparse de que su bebé definitivamente nacerá con un trastorno genético.

Esta falsa creencia puede influir enormemente en la decisión de la futura madre sobre su embarazo. No pocas mujeres embarazadas piensan en abortar o abortar cuando reciben resultados falsos positivos de la prueba. Darse prisa para tomar decisiones fatales bajo una fuerte presión como esta, sin duda puede afectar la salud de la madre y el feto más adelante.

De hecho, los resultados del examen de detección en mujeres embarazadas no es una decisión a seguir. Debe entenderse que la detección genética prenatal puede mostrar resultados erróneos. También existe la posibilidad de que el examen genético no pueda detectar las anomalías genéticas con precisión, aunque el riesgo esté realmente presente.

Debido a que la detección genética solo apunta a medir el riesgo de anomalías genéticas en el feto, no puede concluir con certeza si el niño realmente nacerá discapacitado. Por lo tanto, las pruebas de detección genética deben seguirse con una verificación de diagnóstico para garantizar realmente ese riesgo..

¿Qué es una verificación diagnóstica??

Las pruebas de diagnóstico son un tipo de prueba más precisa y confiable que da como resultado resultados consistentes cuando se compara con la detección genética sola.

Las pruebas de diagnóstico pueden detectar muchas afecciones genéticas causadas por defectos en los genes o cromosomas. Estos controles generalmente pueden indicar a los futuros padres si su feto tiene ciertos problemas genéticos o no.

Greiner dijo que los controles de diagnóstico genético también pueden ayudar a los futuros padres a planificar y prepararse ellos mismos y las condiciones del hogar para los bebés que pueden tener necesidades especiales.

Por otro lado, algunas pruebas de diagnóstico tienen diferentes riesgos, como el riesgo de aborto involuntario.

¿Necesito pruebas genéticas y diagnósticas a la vez??

La decisión de someterse a pruebas genéticas prenatales está enteramente en manos de cada futura madre, luego de considerarla con un compañero y discutirla con un médico. Las mujeres también deben volver a preguntarse cómo o cómo podrían responder a sus peores posibilidades..

Los resultados positivos de las pruebas de detección y diagnóstico no pueden modificarse, corregirse ni tratarse. Es por eso que si recibe un resultado positivo, el siguiente paso que debe hacer es hablar con su médico sobre la elección del tratamiento, el tratamiento o la reducción del riesgo durante el embarazo hasta después del parto..

Revísate a ti mismo y a tu pareja antes de planear quedar embarazada

No todos los tipos de detección genética deben realizarse cuando una mujer está embarazada. Para anticipar el riesgo de enfermedad en un futuro bebé, puede someterse a un examen genético antes de siquiera planear quedarse embarazada. Este examen también puede ser realizado por un posible padre para averiguar si es portador de un gen de anomalía específico que se puede heredar a su descendencia más adelante..

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