Hechos sobre Diamond Anemia de Blackfan
La anemia por diamante de Blackfan (DBA) es un raro trastorno de la sangre asociado con defectos de nacimiento o características anormales. En la DBA, la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno por todo el cuerpo.
¿Cuáles son los signos y síntomas de DBA??
Los pacientes con DBA experimentan síntomas comunes de anemia, como piel pálida, debilidad, latidos cardíacos rápidos y soplos cardíacos. En algunos casos, no hay síntomas físicos evidentes de la DBA. Sin embargo, alrededor del 30-47% de los pacientes con DBA tienen defectos de nacimiento o características anormales que generalmente afectan la cara, la cabeza y las manos (especialmente el pulgar). Además, los pacientes con DBA también pueden tener defectos en el corazón, riñón, tracto urinario y órganos genitales. Los niños que sufren de DBA tienden a ser más cortos para su edad y pueden experimentar la pubertad más tarde que los niños normales.
Cómo diagnostican los doctores DBA?
La DBA suele diagnosticarse durante el primer año. Algunas pruebas se pueden utilizar para detectar DBA. Una prueba que pueden hacer los médicos es la aspiración de médula ósea. Esta prueba consiste en insertar una aguja en el hueso para extraer una pequeña cantidad de líquido de la médula ósea antes de examinarlo con un microscopio. También se pueden hacer exámenes de sangre para ver si el paciente tiene una base genética para DBA o ciertas anomalías de sustancias asociadas con el DBA.
¿Cuáles son las causas y factores de riesgo para DBA??
Según los registros médicos de la familia, más de la mitad de los pacientes con DBA tienen causas genéticas. Los médicos aún no han encontrado la causa..
Si alguien tiene DBA, hay un 50% de probabilidades de que sus hijos también tengan un DBA. DBA afecta a niños y niñas, y puede atacar a cualquier grupo racial y étnico.
¿Cuáles son los tratamientos para DBA??
Para hacer frente a los recuentos muy bajos de glóbulos rojos, existen dos opciones más comunes, a saber, el tratamiento con corticosteroides y la transfusión de sangre. Además, el médico también puede considerar el trasplante de médula ósea o células madre. Los especialistas recomendarán las mejores opciones de tratamiento de acuerdo con la condición del paciente..
Terapia con corticosteroides (prednisona, prednisolona)
Los corticosteroides pueden ayudar a los pacientes de DBA al producir más glóbulos rojos. Este medicamento es un medicamento duro que se puede usar para tratar varias afecciones. Los corticosteroides para este tratamiento no son lo mismo que los esteroides anabólicos consumidos por los atletas y un grupo de personas para aumentar el tono muscular.
En muchos casos, esta terapia a menudo es recomendada por médicos para pacientes con DBA. Los médicos no saben exactamente cómo funcionan los corticosteroides, pero aproximadamente el 80% de los pacientes de DBA que toman corticosteroides comienzan a producir más glóbulos rojos.
Transfusion de sangre
La transfusión de sangre es una forma de aumentar el número de glóbulos rojos. A través de las transfusiones de sangre, los pacientes pueden obtener sangre saludable de los donantes. Algunas personas solo necesitan una transfusión de sangre cuando la hemoglobina es demasiado baja. Sin embargo, algunas otras personas necesitan transfusiones de sangre regulares durante un largo período de tiempo. Esta condición se llama terapia de transfusión de sangre..
En el tratamiento de las transfusiones de sangre, la sangre se administra a través de una vena permanente o un dispositivo intravenoso (IV). Las transfusiones de sangre generalmente se administran cada 4-6 semanas en un centro de tratamiento, hospital o centro de transfusión ambulatoria..
Algunas de las razones por las cuales los pacientes con DBA son programados regularmente para transfusiones de sangre:
- Otros tratamientos (como los corticosteroides) no tienen éxito
- Los efectos secundarios de otros tratamientos no son aceptables para el cuerpo.
- La anemia es muy grave o causa complicaciones.
Terapia de quelación
Uno de los riesgos de la terapia de transfusión crónica es la acumulación de hierro en el cuerpo. La sangre contiene mucho hierro. Debido a que el cuerpo no tiene una forma natural de deshacerse del hierro, el hierro en la sangre transfundida se acumula en el cuerpo. Esta condición se llama sobrecarga de hierro o hierro. El hierro que continúa acumulándose se convertirá en venenos que amenazan la salud de otros órganos del cuerpo. El hierro no se puede extraer de la sangre antes de la transfusión, ya que el hierro es un componente importante de la hemoglobina (una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno). Afortunadamente, la sobrecarga de hierro y el daño a los órganos se pueden prevenir con la terapia de quelación.
La terapia de quelación utiliza medicamentos para eliminar ciertos metales, como el hierro, del cuerpo. Estas drogas unen el hierro y lo liberan a través de la orina o las heces..
Trasplante de células madre
El trasplante de células madre puede restaurar la función de la médula ósea para producir glóbulos rojos. Hasta ahora, el trasplante de células madre es un tratamiento común para el DBA..
Sin embargo, los problemas físicos (que están relacionados con el DBA, pero que no están relacionados con la médula ósea) como el labio leporino o las anomalías cardíacas, no se tratarán. Además, los pacientes con DBA seguirán teniendo el gen DBA, por lo que todavía hay un 50% de probabilidades de que la enfermedad se transmita a los niños en el futuro..
El trasplante de células madre es un procedimiento que es bastante caro y lo suficientemente peligroso como para causar la muerte o una enfermedad crónica grave en algunos pacientes. Por lo tanto, el trasplante no es la principal opción de tratamiento. Otros tratamientos, como la terapia con esteroides (corticosteroides) y la terapia de transfusión de sangre, tienden a ser la primera opción de tratamiento, si es posible. Antes de decidir someterse a un trasplante, asegúrese de consultar con el equipo médico las ventajas y desventajas de este procedimiento..
